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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Neurofibromatosis (nonmalignant)

신경섬유종증(비악성)

KCD Q85.0산정특례 V156선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

수막종(meningioma), 신경초종(Schwannoma), 신경교종(Glioma), 신경과오종, 뇌의 석회질 침착, 말초신경병증, 리쉬 결절(Lisch nodule), 청력소실, 소뇌기능장애, 안신경마비, 시력장애

원인

정확한 원인은 알려지지 않음(50%), 상염색체 우성 유전. 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이(50%)

진단

혈액검사, 자기공명(MRI) 검사, 청력 측정검사(Audiometry), 뇌간 청각유발전위 검사, 분자유전학 검사

치료

종양에 대한 수술적 치료, 감마나이프 치료, 인공 와우 이식술, 대증치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V156) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(Q85.0) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

6,400명

청구건수

31,515건

총 진료비

359.7억원

1인당 연간

562만원

인구 10만명당 약 12.3명관련 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 56만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

562만원

산정특례 미적용 (연)

169만원 ~ 337만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

56만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 112만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V156)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

* 신경섬유종증 2형 o 양측성 청신경초종 o 제2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 일측성 청신경 종양이 있을 때 o 또는 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 다음 중 2가지 이상이 동반되었을 때 (신경교종, 수막종, 신경섬유종, 신경초종, 젊은 연령에 발생한 백내장) o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 Q85.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V156) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

셀루메티닙황산염

1개 · 235,464~235,464원

1

코셀루고캡슐25밀리그램(셀루메티닙황산염)_(30.25mg/1캡슐)

한국아스트라제네카(주)

235,464원
최저 상한가
셀루메티닙황산염

1개 · 95,347~95,347원

1

코셀루고캡슐10밀리그램(셀루메티닙황산염)_(12.10mg/1캡슐)

한국아스트라제네카(주)

95,347원
최저 상한가

병용금기 통합 점검

신경섬유종증(비악성) 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

코셀루고캡슐25밀리그램(셀루메티닙황산염)_(30.25mg/1캡슐)
코셀루고캡슐10밀리그램(셀루메티닙황산염)_(12.10mg/1캡슐)
2/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

신경섬유종증(비악성)에 대해 알아야 할 것

신경섬유종증(비악성)(Neurofibromatosis (nonmalignant))은(는) 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V156에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q85.0입니다.

2024년 기준 국내 신경섬유종증(비악성) 진료 환자수는 약 6,400명이며, 인구 10만명당 약 12.3명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 359.7억원, 환자 1인당 연간 약 562만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 169만원~337만원이지만, 산정특례 적용 시 약 56만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

신경섬유종증(비악성)이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소아청소년과 / 유전학과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

관련 진료 가능 병원

서울대학교병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 신경과

1588-5700

서울아산병원

서울 · 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과

1688-7575

삼성서울병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 혈액종양내과

1599-3114

분당서울대학교병원

경기 성남 · 소아청소년과, 신경과, 내분비내과

1588-3369

아주대학교병원

경기 수원 · 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과

1688-6114

인하대학교병원

인천 · 소아청소년과, 신경과

032-890-2114

원주세브란스기독병원

강원 원주 · 소아청소년과, 신경과

033-741-0114

충북대학교병원

충북 청주 · 소아청소년과, 신경과

043-269-6114

충남대학교병원

대전 · 소아청소년과, 신경과

042-280-7114

세종충남대학교병원

세종 · 소아청소년과, 신경과

044-995-4114

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

관련 희귀질환

다낭성 신장, 보통염색체우성

V264
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마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.