이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

NALCN-related disorder

NALCN 관련 장애

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

유전학 검사: NALCN 유전자의 의미 있는 돌연변이가 확인 임상 증상 - 소두증, 특징적인 얼굴 (작은 턱, 낮고 큰 귀 등) - 골격계 이상 (출생시의 관절 구축, 척추측만증 등) - 발달지연, 경련, 소뇌위축 ※ 진단내용에 따라 사례별로 적용

검사항목

유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 *유전학 검사는 반복할 필요 없으나 최초 등록기관이 아닌 기관에서 재등록할 경우 담당 의료진이 기존 검사 결과를 확인해야 함 ※ 진단내용에 따라 사례별로 적용

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의