MYT1L related disorder
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
전반적인 발달 지연과 지적장애를 특징으로 합니다. 언어 및 운동 발달이 늦고, 학습장애를 동반하는 경우가 많으며, 일부에서는 자폐 스펙트럼 장애나 행동 문제가 함께 나타납니다. 또한 과체중 또는 비만이 흔하게 동반되며, 이는 식욕 조절과 관련된 신경내분비 경로의 이상과 연관된 것으로 추정됩니다. 일부 환자에서는 경미한 안면 이형성(예: 짧은 인중, 눈 간격 변화 등)이 관찰됩니다.
MYT1L 유전자의 이형접합성 돌연변이 또는 2p25.3의 미세결실로 인해 발생하며, 변이 MYT1L 단백질은 중추신경계 생성 및 분화에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
현재까지 근본적인 유전자 치료는 없으며, 증상 기반의 다학제적 관리가 핵심입니다. 행동 및 인지 치료, 특수교육 지원, 언어·작업치료가 시행되며, 과식 및 비만 조절을 위해 식이 관리 및 규칙적인 신체 활동이 중요합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 유전학검사 - MYT1L 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 - 발달 지연, 인지 장애, 언어 부전 또는 무발화, 자폐스펙트럼 등의 행동장애, 안과적 장애(사시, 원시 등 굴절 장애) 등 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 임상진단 - 발달 지연, 인지 장애, 언어 부전 또는 무발화, 자폐스펙트럼 등의 행동장애, 안과적 장애(사시, 원시 등 굴절 장애) 등 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
필수 검사 조합: (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
유전자 검사로 MYT1L 유전자의 돌연변이를 확인하거나 2p25.3의 결실을 염색체 마이크로어레이 방법으로 진단이 가능합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
developmental delay, impaired intellectual development, autism spectrum disorder
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900MYT1L 관련 장애(MYT1L related disorder)는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)