이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
뇌혈관 질환, 대동맥 기형, 장 연동 운동 저하, 방광 기능 저하, 폐동맥 고혈압 등의 광범위한 증상이 나타납니다. 특징적으로 크고 지속적으로 유지되는 동맥관 개존과 빛에 반응하지 않은 선천 동공확대가 주로 보입니다.
ACTA2 유전자의 이형접합 돌연변이로 인해 발생(주로 Arg179의 돌연변이)
심장 대동맥 개존증, 선천 동공확대 및 뇌백질변화의 증상 중에서 두가지 이상이 보이면 ACTA2 유전자 검사를 시행하여 병적인 변이가 발견되면 진단합니다.
정기적으로 임상 증상을 잘 관찰하며 뇌, 혈관, 심장, 장, 방광 등에 관련된 영상 검사 및 기능적 검사를 시행하여야 합니다. 항경련제, 승압제, 항응고제, 식도역류 방지 약물 치료와 항생제 치료, 투석 등이 필요할 수 있으며 수술적인 치료로 심장 수술, 대동맥 치환술 또는 이식술, 뇌의 재관류술 및 이식술 등이 시행할 수도 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.