Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome(MSMDS)
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
뇌혈관 질환, 대동맥 기형, 장 연동 운동 저하, 방광 기능 저하, 폐동맥 고혈압 등의 광범위한 증상이 나타납니다. 특징적으로 크고 지속적으로 유지되는 동맥관 개존과 빛에 반응하지 않은 선천 동공확대가 주로 보입니다.
ACTA2 유전자의 이형접합 돌연변이로 인해 발생(주로 Arg179의 돌연변이)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
정기적으로 임상 증상을 잘 관찰하며 뇌, 혈관, 심장, 장, 방광 등에 관련된 영상 검사 및 기능적 검사를 시행하여야 합니다. 항경련제, 승압제, 항응고제, 식도역류 방지 약물 치료와 항생제 치료, 투석 등이 필요할 수 있으며 수술적인 치료로 심장 수술, 대동맥 치환술 또는 이식술, 뇌의 재관류술 및 이식술 등이 시행할 수도 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상검사 : 1), 2), 3) 중 한 가지 이상 충족한 경우 1) 뇌 및 경부 MRI / MRA : 뇌혈관 이상 소견 확인 2) 심초음파, 심장 혈관 CT : 폐동맥 고혈압, 동맥관 개존증, 대동맥류 3) 엑스레이 : 흉부 및 복부 엑스레이 이상 소견 확인 o 유전학검사 - ACTA2 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 - 뇌혈관 질환 및 대동맥류, 장의 연동 운동 저하 및 회전 이상, 저긴장성 방광, 폐동맥 고혈압, 선천성 동공 확장, 지속적인 동맥관 개존증 등 평활근으로 구성되는 장기들의 연관 이상 소견 확인
필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 임상증상 - 뇌혈관 질환 및 대동맥류, 장의 연동 운동 저하 및 회전 이상, 저긴장성 방광, 폐동맥 고혈압, 선천성 동공 확장, 지속적인 동맥관 개존증 등 평활근으로 구성되는 장기들의 연관 이상 소견 확인
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
심장 대동맥 개존증, 선천 동공확대 및 뇌백질변화의 증상 중에서 두가지 이상이 보이면 ACTA2 유전자 검사를 시행하여 병적인 변이가 발견되면 진단합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
다발계통의 평활근 기능이상 증후군(Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome(MSMDS))은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)