이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Multiple epiphyseal dysplasia

다발성 골단 형성이상

KCD Q77.3산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

다발성 골단 형성이상은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

208명

청구건수

1,109건

총 진료비

1.9억원

1인당 연간

91만원

인구 10만명당 약 0.4명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 9만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

91만원

산정특례 미적용

27만원 ~ 55만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

9만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 18만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등으로 진단 1. 방사선 검사 최초로 임상 증상이 시작하기 전에 긴 관상골(管狀骨)의 골단의 지연된 골화(骨化)가 관찰, 골단이 보일 때 골화 중심은 불규칙한 윤곽을 가지며 크기가 작은데, 이러한 이상은 무릎과 엉덩이관절에서 대개 뚜렷이 나타남 2. 유전자 검사 유전자 검사는 본 질환에 관련된 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사로서 관련유전자인 COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3의 염기서열을 분석 이 질환에 관련된 돌연변이는 COMP 유전자가 약 80%, MATN3 유전자가 약 10%, COL9A1, COL9A2와 COL9A3가 약 5% 미만으로 보고되기 때문에, 대개 유전자 검사는 COMP, MATN3 COL9A1, COL9A2, COL9A3, SCLA26A2 등의 순서로 시행

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q77.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의