이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Li-Fraumeni Syndrome

리-프라우메니 증후군

산정특례 V900

주요 증상

리-프라우메니 증후군(LFS)은 조기 발병 암을 포함한 광범위한 암 발생 위험이 높은 암 소인 증후군입니다. LFS 종양의 대부분은 부신피질암, 유방암, 중추신경계 종양, 골육종, 연조직 육종이며 다른 암으로는 백혈병, 대장암, 위암, 폐암, 흑색종, 소아 두경부암, 췌장암, 전립선암 등이 있습니다. 암 생존자는 추가적인 원발성 암 및 치료 관련 이차성 암 발생 위험이 높습니다. 전형적인 리-프라우메니 증후군을 가진 여성과 남성의 평생 암 발생 위험은 각각 90%와 70%이며, 암의 50%는 40세 이전에 발생합니다.

원인

LFS는 전형적인 LFS를 가진 대부분의 가족에서 종양 억제 유전자 TP53 (tumor protein p53, 17p13.1, HGNC:11998)의 생식세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 DNA 복구, 성장 정지, 세포자멸사 등 여러 세포 과정에 관여하는 종양 항원 p53 단백질을 암호화합니다. 상염색체 우성 유전방식을 보이며 TP53 돌연변이의 7~20%는 새로운 돌연변이로 추정됩니다.

진단

TP53 돌연변이를 확인하여 확진할 수 있습니다. 임상적 진단은 고전적인 LFS 기준 혹은 Chompret 기준을 따라 진단됩니다.

치료

LFS 관련 암의 관리는 일반적으로 가능한 경우 방사선을 최소화하는 표준 치료 프로토콜을 따릅니다. LFS 환자는 위험 감소를 위해 예방적 유방 절제술을 시행할 수도 있으며, 생화학 및 영상 검사와 함께 선별 검사를 병행하는 정기적인 감시가 권장됩니다. 정기 검진 방향은 연령대와 성별에 따라 조금씩 다르게 진행될 수 있습니다. 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 검사, 암 위험, 의료 감시, 심리사회적 및 가족적 영향과 관련된 어려움에 대해 유전 상담을 권장합니다.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
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승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

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산정특례 등록

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본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 유전학검사 - TP53 유전자에서 병적인 변이를 보이는 경우 o 임상진단 : 다음 1), 2) 모두 충족한 경우 1) 환자가 45세 이전에 암으로 진단된 경우 2) 환자의 직계 가족이 TP53 유전자에서 병적인 변이를 보이면서 45세 이전에 암 진단 받은 경우

검사항목

유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 : 다음 1), 2) 모두 충족한 경우 1) 환자가 45세 이전에 암으로 진단된 경우 2) 환자의 직계 가족이 TP53 유전자에서 병적인 변이를 보이면서 45세 이전에 암 진단 받은 경우

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

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산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

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희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

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차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:524매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Li-Fraumeni syndrome

유전자 (4건)

Symbol	Name	Locus	Relation
CDKN2A	cyclin dependent kinase inhibitor 2A	9p21.3	Candidate gene tested in
MDM2	MDM2 proto-oncogene	12q15	Modifying germline mutation in
TP53	tumor protein p53	17p13.1	Disease-causing germline mutation(s) in
CHEK2	checkpoint kinase 2	22q12.1	Candidate gene tested in

유병률 (3건)

•1-9 / 100 000 · United Kingdom · Point prevalence
•1-9 / 100 000 · United States · Point prevalence
•Unknown · Worldwide · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(35건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Neoplasm매우 빈번 (99-80%)
Breast carcinoma빈번 (79-30%)
Leukemia가끔 (29-5%)
Lymphoma가끔 (29-5%)
Osteosarcoma가끔 (29-5%)
Rhabdomyosarcoma가끔 (29-5%)
Ependymoma가끔 (29-5%)
Adrenocortical carcinoma가끔 (29-5%)
Neoplasm of the gastrointestinal tract가끔 (29-5%)
Astrocytoma가끔 (29-5%)
Stomach cancer가끔 (29-5%)
Glioblastoma multiforme가끔 (29-5%)
Central primitive neuroectodermal tumor가끔 (29-5%)
Choroid plexus carcinoma가끔 (29-5%)
Neoplasm of the central nervous system가끔 (29-5%)
Colorectal polyposis가끔 (29-5%)
Melanoma매우 드묾 (1-4%)
Myelodysplasia매우 드묾 (1-4%)
Medulloblastoma매우 드묾 (1-4%)
Thyroid carcinoma매우 드묾 (1-4%)
Neoplasm of the pancreas매우 드묾 (1-4%)
Colon cancer매우 드묾 (1-4%)
Acute myeloid leukemia매우 드묾 (1-4%)
Acute lymphoblastic leukemia매우 드묾 (1-4%)
Renal neoplasm매우 드묾 (1-4%)
Testicular neoplasm매우 드묾 (1-4%)
Prostate cancer매우 드묾 (1-4%)
Hodgkin lymphoma매우 드묾 (1-4%)
Neoplasm of head and neck매우 드묾 (1-4%)
Non-Hodgkin lymphoma매우 드묾 (1-4%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:524)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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