Li-Fraumeni Syndrome
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
리-프라우메니 증후군(LFS)은 조기 발병 암을 포함한 광범위한 암 발생 위험이 높은 암 소인 증후군입니다. LFS 종양의 대부분은 부신피질암, 유방암, 중추신경계 종양, 골육종, 연조직 육종이며 다른 암으로는 백혈병, 대장암, 위암, 폐암, 흑색종, 소아 두경부암, 췌장암, 전립선암 등이 있습니다. 암 생존자는 추가적인 원발성 암 및 치료 관련 이차성 암 발생 위험이 높습니다. 전형적인 리-프라우메니 증후군을 가진 여성과 남성의 평생 암 발생 위험은 각각 90%와 70%이며, 암의 50%는 40세 이전에 발생합니다.
LFS는 전형적인 LFS를 가진 대부분의 가족에서 종양 억제 유전자 TP53 (tumor protein p53, 17p13.1, HGNC:11998)의 생식세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 DNA 복구, 성장 정지, 세포자멸사 등 여러 세포 과정에 관여하는 종양 항원 p53 단백질을 암호화합니다. 상염색체 우성 유전방식을 보이며 TP53 돌연변이의 7~20%는 새로운 돌연변이로 추정됩니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
LFS 관련 암의 관리는 일반적으로 가능한 경우 방사선을 최소화하는 표준 치료 프로토콜을 따릅니다. LFS 환자는 위험 감소를 위해 예방적 유방 절제술을 시행할 수도 있으며, 생화학 및 영상 검사와 함께 선별 검사를 병행하는 정기적인 감시가 권장됩니다. 정기 검진 방향은 연령대와 성별에 따라 조금씩 다르게 진행될 수 있습니다. 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 검사, 암 위험, 의료 감시, 심리사회적 및 가족적 영향과 관련된 어려움에 대해 유전 상담을 권장합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 유전학검사 - TP53 유전자에서 병적인 변이를 보이는 경우 o 임상진단 : 다음 1), 2) 모두 충족한 경우 1) 환자가 45세 이전에 암으로 진단된 경우 2) 환자의 직계 가족이 TP53 유전자에서 병적인 변이를 보이면서 45세 이전에 암 진단 받은 경우
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단)
o 임상진단 : 다음 1), 2) 모두 충족한 경우 1) 환자가 45세 이전에 암으로 진단된 경우 2) 환자의 직계 가족이 TP53 유전자에서 병적인 변이를 보이면서 45세 이전에 암 진단 받은 경우
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
TP53 돌연변이를 확인하여 확진할 수 있습니다. 임상적 진단은 고전적인 LFS 기준 혹은 Chompret 기준을 따라 진단됩니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
Li-Fraumeni-like syndrome
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
CDKN2A cyclin dependent kinase inhibitor 2A
위치 9p21.3 · Candidate gene tested in
MDM2 MDM2 proto-oncogene
위치 12q15 · Modifying germline mutation in
TP53 tumor protein p53
위치 17p13.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
CHEK2 checkpoint kinase 2
위치 22q12.1 · Candidate gene tested in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome)은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)