Leber’s hereditary optic neuropathy
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
통증 없는 양안성 중심시력 저하
사립체유전자 돌연변이 (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 유전자 등)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
유전상담 , 약물치료 , 금연금주 , 저시력기구, 비타민 E
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 특징적인 임상 증상: 모계유전 가족력, 시신경 병증 등 o 안과검사: 안저소견으로 급성기에 시신경유두의 충혈, 부종 등이 보임. 진행성으로 시신경의 이측창백이 나타나고 망막동맥이 가늘어짐. 중심암점이나 주시점맹점암점을 보임 o 유전학 검사: 사립체 DNA 돌연변이 혹은 상염색체 DNAJC30의 돌연변이 : G11778A, G3460A, T14484C, G3376A, G3635A, G3697A, G3700A, G3733A, C4171A, G10197A, T10663C, G13051A, T13094C, G14459A, C14482A, C14482G, A14495G, C14568T
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단, 안과검사)
o 임상진단 - 주요증상: 아급성의 통증없는 시력저하와 시야 결손. 색각저하. 한쪽 눈에서 시작 되어 양안 모두 침범하는 경우가 다수임. - 특징적인 임상 증상: 모계유전 가족력, 시신경 병증 등 - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 1곳 있어요.
삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 안과
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
레버 유전성 시신경병증을 포함한 유전성 시신경병증 연구예요. 삶의 질을 다룬 연구는 적었고, 평가 방법도 다양했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
유전성 시신경병증 환자의 삶의 질과 경험을 다룬 연구를 찾았어요. 6개 나라에서 진행된 연구 5개가 포함됐어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie (2026) · Examining the impact on quality-of-life of those living with inherited optic neuropathies: an updated systematic review.
PubMed 42150617 원문 보기레버 유전성 시신경병증의 이데베논 치료 연구를 모았어요. 이데베논 없이 치료한 쪽보다 시력이 더 나아졌어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
환자 375명이 참여한 연구 5개를 모았어요. 임상시험 3개와 과거 기록을 살핀 연구 2개에서 시력 변화를 분석했어요.
알게 된 것
원문 · Ophthalmic genetics (2025) · Therapeutic benefit of idebenone in Leber hereditary optic neuropathy: a systematic review and meta-analysis.
PubMed 40653811 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
MT-ND4 변이 환자를 살폈어요. 5년째 양쪽 눈 시력이 가장 나빴던 때보다 나아졌고, 두 눈의 차이는 뚜렷하지 않았어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
환자 76명의 한쪽 눈에 레나도진 놀파르보벡을, 반대쪽 눈에는 치료를 흉내 낸 주사를 썼어요. 이 중 62명이 연장 연구에 참여했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · JAMA ophthalmology (2025) · Five-Year Outcomes of Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy.
PubMed 39699886 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
유전성 시신경병증
유전성 시신경 망막병증
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900레버 유전성 시신경병증(Leber’s hereditary optic neuropathy)은 눈 및 눈 부속기의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 H47.2입니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)