이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Lamellar ichthyosis

층판비늘증

KCD Q80.2산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

비늘증(ichthyosis), 두피와 눈썹의 흉터탈모증(scarring alopecia), 손바닥 및 발바닥의 각질피부증(keratoderma)

원인

GM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1 유전자의 돌연변이

진단

출생당시 및 영아기의 피부소견

치료

증상에 대한 치료, 합병증 예방을 위한 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(Q80.2) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

17명

청구건수

59건

총 진료비

208만원

1인당 연간

12만원

인구 10만명당 약 0.0명관련 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

12만원

산정특례 미적용 (연)

4만원 ~ 7만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

1만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 2만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 임상증상: 출생시 피부가 단단한 collodion막에 의해 덮혀 있고, 이로 인해 감염, 수분 소실, 호흡기 문제가 발생함. o 유전자검사: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, and TGM1 유전자 등 * 수술(시술) 필요 – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우

검사항목

유전학검사, 임상진단, 수술필요

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 수술필요)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술(시술) 필요 – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우

검사항목

임상진단, 수술필요

필수검사조합

(임상진단, 수술필요)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q80.2에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
“이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

병용금기 통합 점검

층판비늘증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

미모나크림(우레아)_(10g/50g)

소프티아연고(요소)_(10g/50g)

반드레크림(우레아)_(12g/60g)

한미유리아크림200밀리그램(우레아)_(90g/450g)

4/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:313매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Lamellar ichthyosis

유전자 (10건)

Symbol	Name	Locus	Relation
SULT2B1	sulfotransferase family 2B member 1	19q13.33	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ASPRV1	aspartic peptidase retroviral like 1	2p13.3	Disease-causing germline mutation(s) in
SDR9C7	short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	12q13.3	Disease-causing germline mutation(s) in
ABCA12	ATP binding cassette subfamily A member 12	2q35	Disease-causing germline mutation(s) in
ALOX12B	arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	17p13.1	Disease-causing germline mutation(s) in
ALOXE3	arachidonate epidermal lipoxygenase 3	17p13.1	Disease-causing germline mutation(s) in
TGM1	transglutaminase 1	14q12	Disease-causing germline mutation(s) in
CYP4F22	cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	19p13.12	Disease-causing germline mutation(s) in
NIPAL4	NIPA like domain containing 4	5q33.3	Disease-causing germline mutation(s) in
LIPN	lipase family member N	10q23.31	Disease-causing germline mutation(s) in

유병률 (3건)

•1-9 / 1 000 000 · Europe · Point prevalence
•1-9 / 1 000 000 · Spain · Point prevalence
•1-9 / 100 000 · Norway · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(21건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Ectropion매우 빈번 (99-80%)
Dry skin매우 빈번 (99-80%)
Hyperkeratosis매우 빈번 (99-80%)
Pruritus매우 빈번 (99-80%)
Erythroderma매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of the nail매우 빈번 (99-80%)
Ichthyosis매우 빈번 (99-80%)
Sparse hair매우 빈번 (99-80%)
Lack of skin elasticity매우 빈번 (99-80%)
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow매우 빈번 (99-80%)
Everted lower lip vermilion빈번 (79-30%)
Abnormality of the helix빈번 (79-30%)
Renal insufficiency가끔 (29-5%)
Abnormality of the dentition가끔 (29-5%)
Chronic otitis media가끔 (29-5%)
Dehydration가끔 (29-5%)
Recurrent respiratory infections가끔 (29-5%)
Short stature가끔 (29-5%)
Cognitive impairment가끔 (29-5%)
Gangrene가끔 (29-5%)
Sepsis가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:313)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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