이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
주로 소아기에 하지에서 시작하여 수년에 걸쳐 전신으로 진행하는 근긴장이상을 보이며, 발달지연이나 지적장애가 동반될 수 있습니다. 이외에 소두증, 경련, 강직, 청력저하, 안구운동 이상, 피부질환등이 다양하게 동반될 수 있습니다.
KMT2B 유전자 이상으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.
소아기에 시작하여 진행하는 근긴장이상이 있는 환자에서 KMT2B 유전자 변이가 발견되면 진단할 수 있습니다.
증상의 진행정도와 중증도에 따라 다학제 진료가 필요합니다. 발달지연과 지적장애에 대한 인지치료와 언어치료 등이 필요합니다. 근긴장증을 완화하기 위한 약물치료를 시도해 볼 수 있고, 근긴장증이 심한 경우 뇌 심부 자극술 (Deep Brain Stimulation) 치료를 통해 증상 호전이 보고된 경우도 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.