이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
혈변, 복통, 설사 단백소실장병증(protein losing enteropathy), 저단백혈증, 빈혈, 성장장애, 장중첩증이 발생합니다
상염색체 우성 유전을 보입니다. SMAD4, BMPR1A가 원인 유전자로 알려져 있으며, SMAD4 유전자의 이상이 있는 경우 유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)의 소견이 보일 수 있습니다.
• 임상소견: 혈변, 복통, 설사 단백소실장병증(protein losing enteropathy), 저단백혈증, 빈혈, 성장장애, 장중첩증 • 유전자 검사: SMAD4, BMPR1A 유전자 돌연변이를 확인합니다. • 상하부내시경: 위, 소장, 대장에서 5개 이상의 과오종성 용종 발견 • 영상 검사(CT, MRI): 과오종성 용종을 평가하기 위해 영상 검사를 시행합니다.
• 상부/하부 내시경 검사 : 15세 이상부터는 상부/하부 장관 내시경 검사를 해야 하나, 복통, 혈변, 설사 등의 증상이 동반된 경우에는 더 어린 연령부터 검사를 해야합니다. 내시경 검사에서 용종이 발견되는 경우에는 1년마다 검사를 권유하며, 용종이 발견되지 않는 경우 3년마다 검사를 권유합니다. 증상이 발생하는 경우에는 좀더 자주 검사를 해야할 수 있습니다. 용종을 제거하거나, 용종 개수가 많을 경우 부분 혹은 전장 절제술이 필요할 수 있습니다. 빈혈에 대하여 철분 보충이 필요합니다. • SMAD4 유전자 이상에 의한 소아 요종증 증후군 : 유전성 출혈성 모세혈관 확장증에 대한 검사 (뇌혈관 MRI, 폐/간 혈관 기형을 찾기 위한 영상 (CT 혹은 MRI) 검사, 심초음파 검사, 이비인후과 검사등)이 필요할 수 있습니다. • 상염색체 우성 유전으로 환자의 부모님이 환자일 수 있으므로, 부모님 검사가 반드시 필요합니다. 부모님 중 한 분이 환자일 경우 환자의 형제나 자매가 환자일 확률은 50%입니다. 부모님이 모두 정상인 경우에는 환자의 형제나 자매가 환자일 확률은 매우 드뭅니다. 그러나, 본인이 환자인 경우 자녀에게 본 질환을 물려줄 확률은 50%입니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.