이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Joubert syndrome

주버트 증후군

KCD Q04.3산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

주버트 증후군은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

493명

청구건수

10,303건

총 진료비

25.1억원

1인당 연간

508만원

인구 10만명당 약 0.9명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 51만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

508만원

산정특례 미적용

152만원 ~ 305만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

51만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 102만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

진단기준은 소뇌 충부의 무형성 또는 저형성과 함께 근긴장도의 저하, 발달 지연, 호흡 이상, 안구 운동 이상 등의 4가지 임상상 중 3가지 이상이 있는 경우이다. 전형적 주버트 증후군의 진단기준을 구체적으로 살펴보면 다음과 같다. 1. 뇌 MRI 검사 상 특징적인 대구치 모양 징후: 뇌간 협부의 비정상적으로 깊은 골, 상소 뇌각의 신장, 소뇌 충부 저형성의 세 가지 요건에 의해 이루어진다.(필수) 2. 임상적인 특징 - 영아기 시기의 근 긴장 저하 및 시간이 지남에 따라 운동실조의 발생 - 발달 지연/정신 지체 - 불규칙한 호흡 형태 (발작적인 과호흡/무호흡의 반복) 동반될 수도 있음 (AND/OR) - 비정상적인 안구 운동 (특히 안구 운동 실조증) 3. 혈액검사를 통한 신장/간 기능 평가 및 복부 초음파를 실시하며, 간의 섬유화가 의심되는 경우 MRI 등의 영상의학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 생검을 통해서 확진한다. 4. 그 외 동반될 수 있는 기형, 구개열, 소엽혀, 선천성 심장질환, 좌우바뀜증, 히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease) 등의 유무를 확인한다. 5. 현재 22가지의 주버트 증후군의 아형들 (JBTS 1-22)이 보고되고 있다. 다양한 염색체 부위의 유전자들과 관련이 있어서 유전적인 이질성을 나타내므로 이들을 총칭하여 주버트증후군과 관련 질환들(Joubert syndrome and related disorders)이라고 명명하기도 한다. 알려진 유전자에 대하여는 확진을 위한 분자유전학 검사가 가능하며, 보인자 검사, 산전 진단도 가능하다.

검사항목

영상검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q04.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의