이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
발달지연/지적장애, 자폐, 조현병, 행동문제, 대두증, 가슴벽 기형, 척추측만증 등
UPF3B 유전자(Xq24)의 nonsense 또는 frameshift 돌연변이가 비정상 mRNA 분해(NMD)를 방해하여 시냅스 형성 및 단백질 항상성 조절에 이상을 초래합니다.
지능발달장애 및 특징적 안면·체격 기형 소견과 X-연관 열성 가계력을 토대로 UPF3B 전 코딩 영역 염기서열 검사로 확진합니다.
특이적 분자치료는 없으며, 맞춤형 교육·재활 프로그램과 필요시 약물치료, 물리·작업치료로 증상을 완화하고 기능을 돕습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.