이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
중등도에서 중증의 지적장애, 근긴장저하(저긴장증), 수유 곤란, 성장 지연, 안면 이형성(짧은 머리, 낮은 헤어라인, 납작한 콧등, 얇은 윗입술, 긴 인중, 작은 턱 등), 행동 문제(강박장애, 손 흔들기, 의례적 행동, 자폐 스펙트럼 행동), 심장 기형, 위장관/비뇨생식기 결함이 동반될 수 있습니다.
3번 염색체 3p25.3 위치에 존재하는 SETD5 유전자의 상염색체 우성 돌연변이(SETD5 유전자 결손 또는 변이)로 인해 발생합니다.
임상 증상(지적장애, 안면 이형성, 행동 문제 등)과 가족력 확인, 유전자 검사(SETD5 유전자 변이 확인), 뇌 MRI, 심장 초음파, 기타 관련 장기 평가 등 보조적 검사를 시행하여 진단합니다.
근본적 치료법은 없으며, 증상 완화 및 재활 중심의 다학제적 접근이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.