이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
중등도 이상의 전반적 발달 지연 및 지적 장애, 언어장애가 있으며 일부는 자폐 성향을 보이는 환자도 있습니다. 주의력 결핍, 공격적 행동 등의 행동장애 및 수면 장애가 나타날 수 있습니다. 뇌전증이 동반될 수 있고, 일부에서는 난치성 뇌전증이 있습니다. 안면기형, 선천성 심장 기형, 사시, 신장 이상, 골격계 이상이 동반되기도 합니다.
1번 염색체 장완(1q44)에 위치한 HNRNPU 유전자의 이상으로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로 대부분 산발성으로 발생합니다.
발달지연, 언어지연, 지적장애 등의 신경발달 이상 질환의 임상증상이 있고, HNRNPU 유전자 변이가 확인된 경우 진단할 수 있습니다.
근본적인 치료법은 없으나 뇌전증이 있는 경우 항경련제를 복용해야 합니다. 동반된 선천성 기형, 발달지연, 지적장애에 대해서는 지속적인 다학제 진료와 특수교육이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.