이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

HNF1B gene mutation

HNF1B 유전자 돌연변이

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사 1) 검사 : 초음파 또는 CT 2) 결과 : 콩팥 기형 확인 o 유전학검사 - HNF-1β 유전자 변이 검출. 상염색체 우성 유전방식에 합당한 변이가 확인된 경우 o 임상진단 - 주 증상 중 한 가지 이상 & 부 증상 중 한 가지 이상 조건을 충족해야 함 1) 주 증상 : 다음 네 가지 중 한 가지 이상 확인 ① 혈뇨 : 소변 RBC > 4/HPF ② 단백뇨 - 24시간 단백질 배설량이 100 mg/m²/day를 초과 - 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 0.2 mg/mg 이상 (단, 나이가 2세 미만인 경우 0.5 mg/mg 이상) ③ 당뇨 ④ 크레아티닌 상승 - 성인 남자 : o2 mg/dL 이상 - 성인 여자 : 0.9 mg/dL 이상 - 단, 소아청소년의 경우 사구체여과율(eGFR) < 60 mL/m/o73m^2 2) 부 증상 : 췌장질환, 발달질환, 외성기질환, 저연령대 성숙기발병 당뇨병(MODY, maturity-onset diabetes of the young) 중 한 가지 이상 확인

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 - 주 증상 중 한 가지 이상 & 부 증상 중 한 가지 이상 조건을 충족해야 함 1) 주 증상 : 다음 네 가지 중 한 가지 이상 확인 ① 혈뇨 : 소변 RBC > 4/HPF ② 단백뇨 - 24시간 단백질 배설량이 100 mg/m²/day를 초과 - 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 0.2 mg/mg 이상 (단, 나이가 2세 미만인 경우 0.5 mg/mg 이상) ③ 당뇨 ④ 크레아티닌 상승 - 성인 남자 : o2 mg/dL 이상 - 성인 여자 : 0.9 mg/dL 이상 - 단, 소아청소년의 경우 사구체여과율(eGFR) < 60 mL/m/o73m^2 2) 부 증상 : 췌장질환, 발달질환, 외성기질환, 저연령대 성숙기발병 당뇨병(MODY, maturity-onset diabetes of the young) 중 한 가지 이상 확인

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의