HNF1B 유전자 돌연변이

o 영상검사 1) 검사 : 초음파 또는 CT 2) 결과 : 콩팥 기형 확인 o 유전학검사 - HNF-1β 유전자 변이 검출. 상염색체 우성 유전방식에 합당한 변이가 확인된 경우 o 임상진단 - 주 증상 중 한 가지 이상 & 부 증상 중 한 가지 이상 조건을 충족해야 함 1) 주 증상 : 다음 네 가지 중 한 가지 이상 확인 ① 혈뇨 : 소변 RBC > 4/HPF ② 단백뇨 - 24시간 단백질 배설량이 100 mg/m²/day를 초과 - 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 0.2 mg/mg 이상 (단, 나이가 2세 미만인 경우 0.5 mg/mg 이상) ③ 당뇨 ④ 크레아티닌 상승 - 성인 남자 : o2 mg/dL 이상 - 성인 여자 : 0.9 mg/dL 이상 - 단, 소아청소년의 경우 사구체여과율(eGFR) < 60 mL/m/o73m^2 2) 부 증상 : 췌장질환, 발달질환, 외성기질환, 저연령대 성숙기발병 당뇨병(MODY, maturity-onset diabetes of the young) 중 한 가지 이상 확인

필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상진단 - 주 증상 중 한 가지 이상 & 부 증상 중 한 가지 이상 조건을 충족해야 함 1) 주 증상 : 다음 네 가지 중 한 가지 이상 확인 ① 혈뇨 : 소변 RBC > 4/HPF ② 단백뇨 - 24시간 단백질 배설량이 100 mg/m²/day를 초과 - 소변 단백질 :크레아티닌 비율이 0.2 mg/mg 이상 (단, 나이가 2세 미만인 경우 0.5 mg/mg 이상) ③ 당뇨 ④ 크레아티닌 상승 - 성인 남자 : o2 mg/dL 이상 - 성인 여자 : 0.9 mg/dL 이상 - 단, 소아청소년의 경우 사구체여과율(eGFR) < 60 mL/m/o73m^2 2) 부 증상 : 췌장질환, 발달질환, 외성기질환, 저연령대 성숙기발병 당뇨병(MODY, maturity-onset diabetes of the young) 중 한 가지 이상 확인

필수 검사 조합: (임상진단)