o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIX activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: (1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) (2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) (3) Mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)

필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

5년 뒤 재등록할 때임상진단

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

필수 검사 조합: (임상진단)

질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단

재등록 알림 받기

산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요

산정특례 등록일

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

4. 의료비 지원을 받을 수 있나요?

2026년 지원 대상 · 진료비 · 기준 중위소득 160% 미만

네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.

받을 수 있는 것

진료비 본인부담금건강보험 적용 진료비에서 산정특례를 적용하고 남은 금액(이 질환과 합병증)

간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.

신청하는 법

1. 이 질환으로 산정특례에 먼저 등록해요
2. 주소지 보건소나 희귀질환 헬프라인 누리집에서 신청해요(가족도 신청할 수 있어요)
3. 보건소가 소득·재산을 조사해 30일 안에 정해요(길면 60일)

지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.

소득·재산 기준 보기

환자 가구는 기준 중위소득 160% 미만, 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 240% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요(혈우병·고쉐병·파브리병·뮤코다당증 기준). 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.

차상위 본인부담경감

가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.

유전자 진단지원

진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.

참여 의료기관·신청 방법

국내에서 구하기 어려운 약

국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.

한국희귀·필수의약품센터

희귀질환 헬프라인 의료비 지원 안내

출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129

질문 6개 더 보기

5. 어떻게 진단하나요?

진단·검사 · 혈액응고 VIII인자 IX인자 정량검사

혈액응고 VIII인자 IX인자 정량검사
유전자 검사
차세대염기분석검사

질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요

6. 어느 병원에서 진료받나요?

전문기관 4곳 · 서울대학교병원·삼성서울병원 등

질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 4곳 있어요.

서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700 삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606 화순전남대학교병원전남 화순 · 소아청소년과 · 혈액종양내과본관 1층 소아청소년과 외래전문기관 061-379-7701 전남대학교병원광주 · 소아청소년과 · 의학유전학 · 신경과6동 어린이병원 소아청소년과 외래전문기관 062-220-4754

질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 혈액종양내과

7. 같은 병 환우회가 있나요?

환우회 1곳 · 한국혈우재단

한국혈우재단02-3473-6100누리집

한국희귀·난치성질환연합회환우 단체 97곳이 함께하는 연합회 · 02-714-5522누리집

8. 한국에서 열리는 임상시험이 있나요?

임상시험 · 식약처 승인 3건 · ClinicalTrials.gov 4건

식약처 승인 3건, 해외 등록소 4건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.

임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.

식약처가 승인한 시험 3건

모집 중 · 3상식약처 승인 2026.01 · 계획 2026.06~2040.02혈우병 A 또는 혈우병 B 시험대상자에서 각각 임상시험용 지록토코진 피텔파보벡 또는 피다나코진 엘라파보벡 이전 단회 투여 치료의 장기 안전성 및 유효성을 기술하기 위한 3상, 비 임상시험용 의약품, 다국가 코호트 임상시험Pfizer, Inc. · 제품 PF-06838435, PF-07055480 · 승인번호 202600035
모집 중 · 3b상식약처 승인 2024.07 · 계획 2024.01~2032.04중증 또는 중등도 중증 B형 혈우병을 앓고 있으며 치료 전 AAV5 중화항체가 검출 가능한 수준인 성인 시험대상자에게 실시되는 CSL222(Etranacogene Dezaparvovec) 유전자 치료의 유효성과 안전성을 조사하는 제3b상, 라벨 공개, 다기관, 단회투여 임상시험CSL Behring LLC · 제품 CSL222 (Etranacogene dezaparvovec) · 승인번호 202400514
모집 중 · 3상식약처 승인 2022.11 · 계획 2023.01~2028.11소아(<만 18세), 응고억제인자가 있거나 없는 중증 A형 혈우병 대상자(혈액응고인자 활성 <1%) 또는 응고억제인자가 있거나 없는 중등도 중증 내지 중증 B형 혈우병 대상자(혈액응고인자 활성 ≤2%)에서 12개월 간의 과거 표준 치료와 마스타시맙 예방요법 치료를 비교한 공개라벨 시험Pfizer Inc · 제품 PF-06741086 · 승인번호 202200914

실시 병원은 의약품안전나라 임상시험정보 검색에서 제품명으로 찾아볼 수 있어요. ‘승인 완료’는 아직 모집을 시작하지 않았을 수 있어요.

해외 등록소(ClinicalTrials.gov)의 한국 참여 시험 4건

모집 중 · 3상강동경희대학교병원·세브란스병원 외 1곳Open-Label Extension Study of Marstacimab in Hemophilia Participants With or Without InhibitorsNCT05145127 · Pfizer · 시작 2021-11-17

1건 더 보기

관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기

9. 진료비는 얼마나 드나요?

진료비·환자 수 · 1인당 연 1.6억원 · 질병코드 전체 평균

이 질병코드로 진료받은 환자	398명
1인당 연간 진료비	1.6억원
산정특례 적용하면	약 1565만원

건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 D67 전체(유전성 제9인자결핍 등 5개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.

한 달·1년으로 계산해 보기

기간

1인당 연간 평균 진료비질병코드 전체 평균: 1.6억원
산정특례 없이본인부담 입원 20%, 외래 30~60%: 3,131만원 ~ 9,393만원
산정특례 적용하면본인부담 10%: 1,565만원
등록하면 연간 줄어드는 돈: 약 1,565만원+

건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).

10. 진료 때 무엇을 물어볼까요?

질문 7개 · KCD코드 D67에 해당하는 질환인지 확인해 주세요

KCD코드 D67에 해당하는 질환인지 확인해 주세요
산정특례(V009) 등록을 신청해 주실 수 있나요?
지금 급여로 쓸 수 있는 약이 있나요? 비급여는요?
산정특례 등록을 위한 검사를 할 수 있을까요?
가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
이 질환에 쓰는 급여 약 중 저에게 맞는 것이 있나요?
산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

더 둘러보기관련 질환 · 함께 먹는 약 점검 · 최신 연구 · 국제 정보

병용금기 통합 점검

유전성 제9인자결핍 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

훽나인주250단위(건조사람혈액응고제IX인자복합체)_(250I.U)

아이델비온주[알부트레페노나코그알파(혈액응고인자IX-알부민융합단백(rIX-FP), 유전자재조합)]_(250I.U)

아이델비온주[알부트레페노나코그알파(혈액응고인자IX-알부민융합단백(rIX-FP), 유전자재조합)]_(500I.U)

아이델비온주[알부트레페노나코그알파(혈액응고인자IX-알부민융합단백(rIX-FP), 유전자재조합)]_(1000I.U)

아이델비온주[알부트레페노나코그알파(혈액응고인자IX-알부민융합단백(rIX-FP), 유전자재조합)]_(2000I.U)

20/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:98879매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Hemophilia B

Congenital F9 deficiencyChristmas diseaseCongenital factor IX deficiency

유병률 (101건)

•1-9 / 100 000 · Europe · Point prevalence
•1-9 / 100 000 · Albania · Point prevalence
•1-9 / 1 000 000 · Algeria · Point prevalence
•1-9 / 1 000 000 · Argentina · Point prevalence
•1-9 / 1 000 000 · Armenia · Point prevalence
•1-9 / 1 000 000 · Austria · Point prevalence

외 95건 (Orphanet 공식 페이지 참조)

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(14건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Hematuria매우 빈번 (99-80%)
Poor wound healing매우 빈번 (99-80%)
Intracranial hemorrhage매우 빈번 (99-80%)
Prolonged bleeding time매우 빈번 (99-80%)
Prolonged partial thromboplastin time매우 빈번 (99-80%)
Spontaneous, recurrent epistaxis매우 빈번 (99-80%)
Prolonged bleeding after surgery매우 빈번 (99-80%)
Joint hemorrhage매우 빈번 (99-80%)
Prolonged bleeding after dental extraction매우 빈번 (99-80%)
Reduced factor IX activity매우 빈번 (99-80%)
Intramuscular hematoma매우 빈번 (99-80%)
Cephalohematoma매우 빈번 (99-80%)
Delayed onset bleeding매우 빈번 (99-80%)
Menometrorrhagia매우 빈번 (99-80%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:98879)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

최신 정보를 불러오는 중...

유전성 제9인자결핍에 대해 알아야 할 것

유전성 제9인자결핍(Hereditary factor Ⅸ deficiency)은 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V009에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D67입니다.

2024년 기준 질병코드 D67 전체(유전성 제9인자결핍 등 5개 질환) 진료 환자수는 약 398명이며, 연간 총 요양급여비용은 623.0억원, 환자 1인당 연간 약 1.6억원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

다른 곳에서 더 보기

질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험심사평가원 공개 자료를 옮긴 참고 정보예요. 의학적 진단이나 치료를 대신하지 않아요. 진단과 치료는 담당 의료진과 상담하세요.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)

희귀질환 목록 증상으로 찾기 진료 통계 질환별 의약품