폰빌레브란트병

o 증상: Easy bruising, Skin bleeding, Prolonged bleeding from mucosal surfaces (eg, oropharyngeal, gastrointestinal, uterine) o 가족력이 있음 o 혈액검사를 이용하여 출혈 시간(Bleeding Time), 제 8인자, 폰 빌레브란트 인자[Procoagulant(vWF:Ag)과 ristocetin cofactor(vWF:RCo)], 폰 빌레브란트 인자 다합체, 혈소판 기능 검사 등을 통해 각 항응고 인자의 부족이나 기능 부전 여부 등을 관찰하여 진단 o 증상 혹은 가족력이 있고 다음의 검사 소견 상 이상이 관찰될 때 진단 (1) Plasma VWF antigen (VWF:Ag)< 30 IU/dL* (2) Plasma VWF activity (ristocetin cofactor activity, VWF:RCo and VWF collagen binding; VWF:CB)< 30 IU/dL* (3) Factor VIII activity (FVIII) : Decreased or normal* * In type 2N VWD, VWF:RCo and VWF:Ag levels are usually 30-200 IU/dL and factor VIII levels are <10-15 IU/dL

필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

필수 검사 조합: (임상진단)