이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

GRIN2A related disorder

GRIN2A 관련 장애

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사 1) 검사: 뇌 MRI 2) 결과: 이상소견 없음 / 뇌 위축 및 뇌량 형성 이상, 저수초형성, 해마 경화증, 이소증 등 임상표현 다양 o 유전학검사 - GRIN2A 유전자 변이 또는 결실 동반 시 o 임상진단 1) 주 증상: 발달 지연 및 지적 장애: 경미한 언어 지연부터 심각한 지적 장애까지 다양한 스펙트럼을 보임, 언어 및 말 장애 동반으로 구음 장애(dysarthria), 말 실행증(speech dyspraxia), 수용 및 표현 언어 지연 등이 있으며, 뇌전증은 3~6세 사이에 주로 발병 2) 부 증상: 운동 장애 (운동실조(ataxia), 근긴장 이상증(dystonia), 무도병(chorea) 등), 신경정신과적 문제 (자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD), 불안 등) o 기타: 뇌파검사 - 뇌파검사상의 이상 소견

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 뇌파검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 1) 주 증상: 발달 지연 및 지적 장애: 경미한 언어 지연부터 심각한 지적 장애까지 다양한 스펙트럼을 보임, 언어 및 말 장애 동반으로 구음 장애(dysarthria), 말 실행증(speech dyspraxia), 수용 및 표현 언어 지연 등이 있으며, 뇌전증은 3~6세 사이에 주로 발병 2) 부 증상: 운동 장애 (운동실조(ataxia), 근긴장 이상증(dystonia), 무도병(chorea) 등), 신경정신과적 문제 (자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD), 불안 등) o 기타: 뇌파검사 - 뇌파검사상의 이상 소견

검사항목

임상진단, 뇌파검사

필수검사조합

(임상진단, 뇌파검사)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의