이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
언어 장애, 영아의 근긴장도 저하 및 수유곤란, 자폐증, 집중력 저하, 과잉행동, 공격성, 높은 구개궁, 구개열, 갈라진 목젖, 소두증, 안면 이형성, 치아 이상, 흉곽이상, 척추측만증, 관절 구축증, 판막 이상, 대동맥 확장증, 뇌 기형, 비뇨생식기 이상, 성장 지연 등
SATB2 유전자 돌연변이
주요 임상증상과 유전자검사로 진단
증상에 따른 치료 (재활 치료, 수술 치료, 학습 인지 치료 등)
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.