글라스증후군

검사기준

·아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심함 1.심한 신경 발달 지연 (특히 언어 장애) 2.행동 장애 (자폐성, 집중력 저하, 과잉행동, 공격성) 3.높은 구개궁, 구개열, 갈라진 목젖 4.얼굴 이상 (긴 인중, 얇은 윗 입술, 긴 얼굴, 낮은 귀 등) 5.치아 이상 (송곳니 이상, 치아 발육 부전) 6.골격계 이상 (흉곽이상, 측만증, 관절 구축증) 7.심장 이상 (판막 이상, 대동맥 확장증 등) 8.뇌 기형 (뇌실 확장, 뇌량 저형성) 9.심장, 비뇨생식기, 성장 지연 등 ·유전자 검사: 2q33.1에 존재하는 SATB2 유전자의 돌연변이 혹은 SATB2 유전자의 결실 혹은 SATB2유전자를 포함하는 2q33.1 염색체 미세 결실 염색체 마이크로 어레이, 염색체 검사, MLPA, SATB2 유전자검사를 통해 진단함. * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)