GJB2 related sensory neural hearing loss
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
GJB2 (gap junction protein beta-2, Connexin 26) 유전자의 병적 변이 (상염색체 열성유전)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 유전학검사 - GJB2 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 : 1) 반드시 충족해야 함 1) 청력저하, 신경전도성 난청 2) 백색손발톱, 손발바닥 각질피부증 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 이비인후과적 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 청각장애가 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상진단 : 1) 반드시 충족해야 함 1) 청력저하, 신경전도성 난청 2) 백색손발톱, 손발바닥 각질피부증 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 이비인후과적 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 청각장애가 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우
필수 검사 조합: (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 2건을 쉬운 말로 옮겼어요.
GJB2 유전자와 관련된 난청의 유전 방식과 듣기 상태를 모아 살폈어요. 특정 유전자 조합에서 가볍거나 중간 정도의 난청이 많았어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
7142명을 포함한 연구 215개를 모아 병의 경과와 유전자 조합별 차이를 분석했어요. 피부와 청각 문제가 함께 있는 사례 178건도 살폈어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao (2026) · Natural history and phenotype-genotype correlations in GJB2-related hearing loss: a systematic and comprehensive review.
PubMed 41690513 원문 보기아시아의 GJB2 유전자 변화 자료를 모아, 다른 증상 없이 생기는 난청의 나라별 차이를 살폈어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 195개를 검토했어요. 아시아 11개 나라, 30개 넘는 민족 집단의 총 4,220,591명이 포함됐어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · International journal of pediatric otorhinolaryngology (2025) · Systematic review and meta-analysis of pathogenic GJB2 variants in the Asian population.
PubMed 39862573 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
비증후군성 감각신경성 난청
이형 접합성 난청
진행성 난청
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900GJB2 관련 감각신경성 난청(GJB2 related sensory neural hearing loss)은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)