이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
• 양측성 비증후군성 감각신경성 난청 • 출생 시 또는 영유아기에 발견되는 선천성 난청이 흔함 • 난청의 정도는 경도부터 심도(profound)까지 다양 • 일부에서는 진행성 또는 변동성 난청으로 경과 • 언어 발달 지연 및 의사소통 문제 동반 가능 • 기타 이형적 증상은 동반되지 않음 (비증후군성)
GJB2 (gap junction protein beta-2, Connexin 26) 유전자의 병적 변이 (상염색체 열성유전)
영유아 청력 선별검사 (OAE/ABR), 순음청력검사에서 난청확인 및 유전자 검사에서 GJB2 변이 병적 변이 확인(상염색체 열성유전)
• 난청의 정도 및 진행 양상에 따라 맞춤 치료 필요 • 경도~중등도: 보청기 착용 및 언어재활 • 중등도~심도: 조기 인공와우 이식(cochlear implantation) 고려 • 조기 언어자극 환경 제공, 특수교육 연계 • 가족 및 환자 대상 유전 상담 권장
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.