이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Feingold syndrome type 1

페인골드 증후군 유형 1

산정특례 V900

주요 증상

손가락 및 발가락의 기형 (2번째 5번째 손가락이 짧아짐, 새끼손가락의 clinodactyly, 2-3번째 발가락의 합지증, 엄지손가락 저형성 등), 소두증, 얼굴형태이상 (작은 눈 short palpebral fissure, 작은 턱), 위장관계의 폐쇄 (식도 혹은 십이지장), 콩팥 기형 (Horseshoe kidneys, dysplastic kidneys, hydropherosis, 만성신염, 요관역류), 심장기형(PDA, 심실중격결손, 삼천판폐쇄, interrupted aortic arch) , 청력 이상 등

원인

MYCN 유전자(MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor, HGNC ID:7559, 22.5기준), 상염색체 우성

진단

유전자 검사, 임상적 특징 및 영상검사

치료

교정수술 및 재활치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o유전학검사 : MYCN 변이 혹은 결실 o임상증상 : 손가락 및 발가락의 기형 (2번째 5번째 손가락이 짧아짐, 새끼손가락의 clinodactyly, 2-3번째 발가락의 합지증, 엄지손가락 저형성 등), 소두증, 얼굴형태이상 (작은 눈 short palpebral fissure, 작은 턱), 위장관계의 폐쇄 (식도 혹은 십이지장), 콩팥 기형 (Horseshoe kidneys, dysplastic kidneys, hydropherosis, 만성신염, 요관역류), 심장기형(PDA, 심실중격결손, 삼천판폐쇄, interrupted aortic arch) , 청력 이상 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)

검사항목

유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:391641매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Feingold syndrome type 1

Brunner-Winter syndrome type 1Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1FGLDS1FS1MMT type 1MODED syndrome type 1Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1ODED syndrome type 1Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1

유전자 (1건)

Symbol	Name	Locus	Relation
MYCN	MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	2p24.3	Disease-causing germline mutation(s) in

유병률 (2건)

•Worldwide · Cases/families
•<1 / 1 000 000 · Worldwide · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(35건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Microcephaly매우 빈번 (99-80%)
Toe syndactyly매우 빈번 (99-80%)
Gastrointestinal atresia매우 빈번 (99-80%)
Short middle phalanx of finger매우 빈번 (99-80%)
Micrognathia빈번 (79-30%)
Specific learning disability빈번 (79-30%)
Abnormal facial shape빈번 (79-30%)
Esophageal atresia빈번 (79-30%)
Clinodactyly of the 5th finger빈번 (79-30%)
Short middle phalanx of the 5th finger빈번 (79-30%)
2-3 toe syndactyly빈번 (79-30%)
4-5 toe syndactyly빈번 (79-30%)
Short middle phalanx of the 2nd finger빈번 (79-30%)
Short thumb빈번 (79-30%)
Short palpebral fissure빈번 (79-30%)
Vesicoureteral reflux가끔 (29-5%)
Abnormality of the kidney가끔 (29-5%)
Renal insufficiency가끔 (29-5%)
Horseshoe kidney가끔 (29-5%)
Renal dysplasia가끔 (29-5%)
Nephritis가끔 (29-5%)
Hydronephrosis가끔 (29-5%)
Conductive hearing impairment가끔 (29-5%)
Sensorineural hearing impairment가끔 (29-5%)
Abnormal heart morphology가끔 (29-5%)
Patent ductus arteriosus가끔 (29-5%)
Duodenal atresia가끔 (29-5%)
Tricuspid stenosis가끔 (29-5%)
Interrupted aortic arch가끔 (29-5%)
Multiple muscular ventricular septal defects가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:391641)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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