Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
가장 흔한 증상은 흉통이나 호흡곤란이지만, 무증상 상태에서 우연히 영상검사에서 발견되는 경우도 많습니다. 원인 유전자가 다양하므로 변이 유전자에 따라 다양한 동반 증상이 나타날 수 있습니다.
다양한 원인 유전자 (MYH11, ACTA2, MYLK, TGFB2, PRKG1, SMAD3, SLC2A10, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, COL3A1, COL5A1 등) 변이와 연관된 것으로 알려져 있으며 주로 상염색체 우성으로 유전됩니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
무증상 상태에서 대동맥 확장이 발견된 경우 정기적인 추적 검사로 변화를 감시합니다. 고혈압은 철저하게 조절해야하고 고지혈증, 흡연과 같이 혈관 이상을 초래할 수 있는 다른 원인들도 관리가 필요합니다. 대동맥 확장의 진행속도가 빠르거나, 대동맥 확장이 진행하여 정상의 2배 정도로 늘어나면 급성 대동맥 박리로 인한 위험을 막기 위한 예방적 대동맥 수술이 필요합니다. 처음부터 대동맥 박리가 있어 진단된 경우에는 응급 수술이 필요합니다. 뇌동맥류가 동반된 경우에는 코일 색전술을 시행해야 할수도 있습니다.
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이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상검사 1) 검사: MRI or CT 2) 결과: 대동맥류나 박리 발견 o 유전학검사 MYH11, ACTA2, MYLK, TGFB2, PRKG1, SMAD3, SLC2A10 유전자 변이 o 임상진단 - 흉통, 호흡곤란,무증상이지만 영상검사에서 대동맥류나 박리가 발견되는 경우 - 가족력 : 직계 가족과 부모의 형제 중에 대동맥류 질환이 있을 때
필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 (다음 중 1개 이상) - 과거 영상검사(MRI 또는 CT)에서 흉부 대동맥류 또는 대동맥 박리가 확인된 이력 - 흉통, 호흡곤란 등의 임상증상 - 직계 1·2촌 친족(부모, 형제, 자녀, 부모의 형제) 중 흉부 대동맥류/박리/박리에 의한 급사 이력의 가족력 - 또는 과거 ACTA2/MYH11/MYLK/TGFB2/PRKG1/SMAD3/SLC2A10 등 FTAAD 관련 유전자의 병원성 변이 보유 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인 - 베타차단제 또는 ARB 또는 ACE 억제제 등 혈압조절 약물의 지속 처방 또는 흉부 대동맥 수술(개흉수술, TEVAR 등) 이력 또는 정기 영상 추적관리 시행
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단, 치료내역확인)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
임상 증상과 가족력을 바탕으로 의심할 수 있고, 심장초음파, CT, MRI 같은 영상검사에서 대동맥류나 박리를 진단합니다. 경우에 따라, 뇌동맥류가 동반되는 경우도 있으므로, 뇌 MRI 검사가 필요합니다. 유전자 검사로 원인 유전자 변이를 발견할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 2건을 쉬운 말로 옮겼어요.
가족성 흉부 대동맥류·박리보다 넓은 대동맥 질환 지침이에요. 학회들은 환자와 함께 결정하고 여러 전문 분야가 협력하도록 권고했어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
미국심장협회와 미국심장학회 공동위원회가 대동맥 질환의 진단, 유전 평가, 치료와 장기 관찰 근거를 검토했어요.
알게 된 것
원문 · The Journal of thoracic and cardiovascular surgery (2023) · 2022 ACC/AHA guideline for the diagnosis and management of aortic disease: A report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.
PubMed 37389507 원문 보기가족성 흉부 대동맥류·박리 외 여러 유형도 포함했어요. 증상 없는 성인에서 혈관이 커지는 속도를 모아 살폈어요.
유전성 유형별 혈관의 연간 평균 성장
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
증상 없는 성인의 흉부 대동맥류 연구 85개를 검토하고, 55개 연구에서 혈관이 커지는 속도를 모아 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of the American Heart Association (2025) · Thoracic Aortic Aneurysm Growth Rates and Predicting Factors: A Systematic Review and Meta-Analysis.
PubMed 40145320 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
혈관성 엘러스-단로스 증후군
로이-디에츠 증후군V900일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리(Familial thoracic aortic aneurysm and dissection)는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)