이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
가장 흔한 증상은 흉통이나 호흡곤란이지만, 무증상 상태에서 우연히 영상검사에서 발견되는 경우도 많습니다. 원인 유전자가 다양하므로 변이 유전자에 따라 다양한 동반 증상이 나타날 수 있습니다.
다양한 원인 유전자 (MYH11, ACTA2, MYLK, TGFB2, PRKG1, SMAD3, SLC2A10, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, COL3A1, COL5A1 등) 변이와 연관된 것으로 알려져 있으며 주로 상염색체 우성으로 유전됩니다.
임상 증상과 가족력을 바탕으로 의심할 수 있고, 심장초음파, CT, MRI 같은 영상검사에서 대동맥류나 박리를 진단합니다. 경우에 따라, 뇌동맥류가 동반되는 경우도 있으므로, 뇌 MRI 검사가 필요합니다. 유전자 검사로 원인 유전자 변이를 발견할 수 있습니다.
무증상 상태에서 대동맥 확장이 발견된 경우 정기적인 추적 검사로 변화를 감시합니다. 고혈압은 철저하게 조절해야하고 고지혈증, 흡연과 같이 혈관 이상을 초래할 수 있는 다른 원인들도 관리가 필요합니다. 대동맥 확장의 진행속도가 빠르거나, 대동맥 확장이 진행하여 정상의 2배 정도로 늘어나면 급성 대동맥 박리로 인한 위험을 막기 위한 예방적 대동맥 수술이 필요합니다. 처음부터 대동맥 박리가 있어 진단된 경우에는 응급 수술이 필요합니다. 뇌동맥류가 동반된 경우에는 코일 색전술을 시행해야 할수도 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.