이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
생후 수개월 이내부터 시작되는 발작 (뇌전증성 연축, 강직발작, 결신발작 등), 심각한 발달 지연과 지적장애 (언어 발달 거의 없음), 근긴장 저하(저긴장)와 운동 발달 지연, 운동장애(근긴장이상, 무도·무정위 운동, 보행 불안정), 행동 이상(자폐 스펙트럼, 공격성, 수면 장애), 경도의 대뇌 위축, 소두증(일부)
• EEF1A2 유전자(20q13.33) 변이로 단백질 합성 과정의 elongation factor(eEF1A2) 기능 이상으로 신경세포 발달과 기능 장애 초래 • 대부분 새로 발생한(de novo) 상염색체 우성 변이
부합하는 임상소견 (발달지연, 뇌전증, 운동장애, 지적장애 등)과 EEF1A2 유전자 병적변이 발견
• 발작 조절: 항경련제 사용 (난치성인 경우가 많아 다제요법, 케톤식이, 뇌신경자극술 등 고려) • 재활치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료로 발달 지원 • 행동·자폐 관리: 행동치료, 특수교육, 필요 시 약물치료 • 수면 장애 관리: 환경 조절 및 약물 사용 고려 • 다학제적 관리 (소아신경과, 재활의학과, 정신건강의학과, 교육팀 협력)
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.