이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
열로 인한 반복적 긴 경련 혹은 비열성 경련이 발생하게 됩니다. 전신 경련, 근간대 경련이 흔한 형태의 경련이지만 결신 경련, 국소 경련의 다른 형태의 경련을 동반할 수 있습니다. 발달지연, 인지기능 장애, 행동장애 등이 동반됩니다.
신경의 나트륨 채널을 전사하는 SCN1A 유전자의 병적 변이로 발생합니다.
18개월 이전에 경련이 발생하면서 두 개 이상의 항경련제를 사용함에도 불구하고 2세 이후에도 발작이 지속되는 난치성 뇌전증 및 발열이나 감염, 예방접종에 의해 유발되는 경련인 경우, 2회 이상의 편측 강직간대경련 혹은 전신 강직간대경련을 보이면서 발생 전 정상 인지 및 운동 발달을 보이는 환자에서 SCN1A 유전자의 병적 변이를 확인하면 진단이 가능합니다.
항경련제치료와 케톤생성 식이요법, 카나비디올(cannabidol) 복용 치료가 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.