이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
자폐증, 지적 장애, 언어 지연, 운동 지연, 발작, 시력 상실, 근긴장 저하, 경직, 운동실조, 대두증 또는 소두증
염색체 9q34의 DNM1 유전자의 이형접합체 병적 변이
발작, 발달장애 및 자폐증 소견이 보이며 DNM1 유전자의 병적 변이를 확인합니다.
항경련제 또는 식이 치료를 시행할 수 있으며 행동 장애에 대해서는 응용 행동 분석 치료 같은 지지 치료를 시행하며 물리 치료, 언어 치료, 작업 치료 등을 시행합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.