이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Denys-Drash syndrome

데니스-드래쉬 증후군

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

ㅇ 염색체 검사 : DDS가 의심되는 모든 환아에서 핵형 검사시행 ㅇ 염기서열 분석 : WT1 유전자의 돌연변이 발견 ㅇ 복부, 골반 초음파 : DDS가 의심되는 증상과 증후를 가진 모든 환아에서 복부 초음파를 시행, 첫 진단 후 일정한 기간을 두고 추적관찰하면서 신장 조직의 질을 평가하고, 윌름 종양 등의 발생여부를 감시한다. 애매한 생식기를 가진 경우 잠복 고환 등을 살펴볼 수도 있음 ㅇ 복부, 골반 CT : 윌름 종양이 있는 경우 반대편 신장의 침범 여부 등을 볼 수 있고, 주위조직과의 관련성을 알 수 있으며, 수술적으로 제거가 가능한지, 항암제 치료에 반응이 있는지 판단하는 데 도움 ㅇ 폐 CT : 윌름 종양이 있는 경우 폐 전이를 알아보고자 할 때 시행할 수 있으며, ㅇ 소변검사 : 단백뇨 (신증후군 범위), 혈뇨가 관찰 ㅇ 신장기능 검사 : BUN, 크레아티닌수치가 신장기능 악화로 증가할 수 있다. 말기 신부전에 이르면 고칼륨혈증이나 고인산혈증이 발생할 수 있음 ㅇ 신장조직검사 : DDS의 진단을 위해서는 신장조직검사가 필요할 수도 있으며, 신장조직검사는 질환의 발생 시에 윌름 종양이 없는 경우 시행하게 되며 병리학적으로 특징적인 것은 미만성 메산지움 경화(diffuse mesangial sclerosis)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의