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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Dent disease

Dent 질환

산정특례 V900

주요 증상

저분자량 단백뇨, 아미노산뇨, 고칼슘뇨, 성인이되면 신석회증, 신결석, 만성신부전

원인

1형 Dent질환(60%)- CLCN5 유전자 돌연변이에 의해 발생. 성염색체 열성유전. 2형 Dent질환(15%)- OCRL 유전자 돌연변이에 의해 발생.

진단

임상적 증상 및 유전자 돌연변이 확인

치료

보존적치료, 고칼슘뇨와골연화증 방지, 신기능보존

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

ㅇ 진단은 임상증상을 통해 의심하고 유전자 검사를 통해 확진 ㅇ 고칼슘뇨증의 확인, CLCN5 유전자 돌연변이 혹은 OCRL 유전자 돌연변이를 확인

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

리도카인염산염수화물

2개 · 12,500~12,500원

1

해피카인액(리도카인염산염수화물)_(10g/500mL)

한올바이오파마(주)

12,500원
최저 상한가
2

리도카글액2%(리도카인염산염수화물)_(10.65g/500mL)

오스템파마주식회사

12,500원
최저 상한가
리도카인염산염수화물

1개 · 615~615원

1

해피카인액(리도카인염산염수화물)_(0.3g/15mL)

한올바이오파마(주)

615원
최저 상한가

병용금기 통합 점검

Dent 질환 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

해피카인액(리도카인염산염수화물)_(10g/500mL)
해피카인액(리도카인염산염수화물)_(0.3g/15mL)
2/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:1652매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Dent disease
Dent syndromeLow-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosisRenal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stonesX-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic ricketsX-linked recessive nephrolithiasis

유병률 (2건)

  • •Worldwide · Cases/families
  • •Unknown · Worldwide · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(40건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Renal insufficiency매우 빈번 (99-80%)
  • Renal tubular atrophy매우 빈번 (99-80%)
  • Proteinuria매우 빈번 (99-80%)
  • Focal segmental glomerulosclerosis매우 빈번 (99-80%)
  • Proximal tubulopathy매우 빈번 (99-80%)
  • Renal phosphate wasting매우 빈번 (99-80%)
  • Nephrolithiasis매우 빈번 (99-80%)
  • Hematuria매우 빈번 (99-80%)
  • Hypercalciuria매우 빈번 (99-80%)
  • Recurrent fractures매우 빈번 (99-80%)
  • Aminoaciduria매우 빈번 (99-80%)
  • Glycosuria매우 빈번 (99-80%)
  • Hyperphosphaturia매우 빈번 (99-80%)
  • Low-molecular-weight proteinuria매우 빈번 (99-80%)
  • Hyperuricosuria매우 빈번 (99-80%)
  • Tubulointerstitial fibrosis매우 빈번 (99-80%)
  • Non-acidotic proximal tubulopathy매우 빈번 (99-80%)
  • Chronic kidney disease매우 빈번 (99-80%)
  • Renal hypophosphatemia매우 빈번 (99-80%)
  • High serum calcitriol매우 빈번 (99-80%)
  • Nephrocalcinosis빈번 (79-30%)
  • Abdominal pain빈번 (79-30%)
  • Bone pain빈번 (79-30%)
  • Elevated circulating creatine kinase concentration빈번 (79-30%)
  • Cataract가끔 (29-5%)
  • Hypotonia가끔 (29-5%)
  • Intellectual disability, mild가끔 (29-5%)
  • Delayed epiphyseal ossification가끔 (29-5%)
  • Rickets가끔 (29-5%)
  • Abnormality of the lower limb가끔 (29-5%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:1652)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

Dent 질환에 대해 알아야 할 것

Dent 질환(Dent disease)은(는) 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.