이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
-주요 증상: 전반적 발달지연, 표현 언어장애(말이 매우 적거나 없음), 중등도 및 중증 지적장애, 저긴장, 보행 이상(넓은 보폭/실조·불균형)을 보입니다. -행동/신경정신: 자폐 스펙트럼, 시선 접촉 저하, 과활동/충동성/집착, 기분 변동, 공격성, 높은 통증 역치, 수면장애를 동반합니다. -발작: 무발작부터 난치성 발작까지 다양합니다(부재·운동성·국소/다초점·전신 강직-간대 등) -기타 전신: 반복 감염(중이염/부비동염/상기도), 위식도역류·변비/설사 등 위장관 문제, 특징적인 손끝 패드, 관절 과이완, 2–3번째 발가락 유합증, 경미한 안면 이형성(곧은 눈썹, 도드라지는 콧망울, 돌출된 하악 및 입술), 드물게 대두/소두증 관찰 됩니다.
DEAF1 유전자(염색체 11p15.5 위치)의 이형접합(상염색체 우성) 변이에 의해 발생합니다(대부분 환아에서 새로 발생, de novo).
임상소견, 유전자 검사, 뇌파 검사, 발달/언어 평가
• 근본 치료는 현재까지 개발되지 않았으나 질환에 대한 조기 평가를 통해 증상에 대한 대증 치료 및 재활 중심으로 시행합니다. • 발작 관리,발달 재활, 행동/자폐 관리, 수면/위장관 관리, 정형/재활, 유전상담이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.