이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
전반적 발달 지연, 언어 장애를 동반한 인지 장애, 일부에서 뇌전증 동반 특징적 얼굴 (높은 이마, 두눈먼거리증, 눈구석주름, 낮은 콧등, 짧은 인중, 얇은 윗입술 등), 선천성 심장 기형 (심방중격결손, 심실중격결손 등), 비뇨생식계 기형 (고환 미하강 등), 손/발 모양 이상 (단지증, 발가락 변형 등)
염색체 11q23.3에 위치한 DDX6(DEAD-box helicase 6) 유전자의 병적 변이로 발생하며 상염색체 우성 유전 질환이나 대부분 산발적으로 발생
• 특징적인 임상소견: 전반적 발달 지연 및 언어 장애를 동반한 인지 장애, 특징적 얼굴 (높은 이마, 두눈먼거리증, 눈구석주름 등), 심장 및 비뇨생식계 기형, 손/발 이상 • 유전자 검사: 단일 유전자 검사 또는 해당 유전자를 포함하는 유전체 패널/Exome/Genome 검사를 통해 DDX6 병인성 변이 확인 • 추가 검사: 심장 초음파 (선천성 심기형 평가), 뇌 MRI (구조적 이상, 위축 여부 평가), 청력, 시력 검사 (동반 이상 확인)
다학제적 관리가 필요하며, 증상에 따라 맞춤 치료 제공 (난치성 뇌전증 동반 시 적극적인 항경련제 치료, 발달 지연 및 인지 장애에 대한 특수 치료, 재활 치료, 언어 치료, 심장, 비뇨생식계 및 골격계 기형 동반 시 관련 전문과 협진)
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.