이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
생후 수개월 내 발현하는 난치성 발작 (영아연축, 뇌전증성 경련), 발달 지연 및 퇴행, 근긴장 저하 또는 경직, 수면 장애, 사시 및 시야장애, 일부에서 특징적 얼굴 (긴 얼굴, 높은 이마 등)
염색체 5q33.3에 위치한 CYFIP2 (Cytoplasmic FMR1 Interacting Protein 2) 유전자의 병적 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전질환
• 임상소견: 소두증, 영아기 발작 (영아연축, 뇌전증), 발달 지연/퇴행, 근긴장 저하 또는 경직, 수면 장애, 시야장애 • 유전자 검사: 단일 유전자 검사 또는 유전체 패널, 전엑솜, 전장유전체 분석을 통해 CYFIP2 병인성 변이 확인 • 뇌파 검사: 뇌전증성 뇌파 이상 (다초점 발작성 이상, 점두경련의뇌파 등) 확인 • 뇌 MRI: 비특이적이거나 경미한 위축, 백질 이상 동반
• 난치성 발작에 대한 항경련제 및 케톤식이 요법 • 발달 지연에 대한 재활치료, 물리치료, 언어치료, 안과 평가 및 중재 • 증상별 맞춤 다학제적 관리 필요
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.