이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
• 고전적 3대 증상:손발톱 형성 이상, 비정상적인 피부색소 침착, 구강 내 백반증 • 골수부전, 재생불량성 빈혈 • 폐섬유화, 간섬유화, 치과 및 구강문제, 안과, 신경계, 소화기계 이상
텔로미어와 관련된 유전자의 생식샘 돌연변이가 원인으로 현재 15개 이상의 원인 유전자가 알려져 있습니다 (ACD, CTC1, DKC1, NAF1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, STN1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53, ZCCHC8)
임상적 소견, 텔로미어 길이 측정, 유전자 검사를 통해 이루어집니다.
현재까지 근본적인 치료방법은 없으며 치료의 주된 목적은 증상의 완화와, 합병증의 예방과 관리 그리고 환자의 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
3,481명
6,846건
4.7억원
14만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
14만원
산정특례 미적용 (연)
4만원 ~ 8만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
1만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 3만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.