이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Congenital dyskeratosis

선천성 이상각화증

KCD Q82.8산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

선천성 이상각화증은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

3,481명

청구건수

6,846건

총 진료비

4.7억원

1인당 연간

14만원

인구 10만명당 약 6.7명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

14만원

산정특례 미적용

4만원 ~ 8만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

1만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 3만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 유전학검사 - DKC1, TINF2, TERC, TERT, C16orf57, NOLA2, NOLA3, WRAP53/TCAB1, and RTEL1 등의 유전자 변이 확인 o 조직학검사 1) 검사 : 골수 검사 2) 결과 : 재생불량성 빈혈, 골수이형성증후군, 백혈병 등의 골수 부전이 확인된 경우 o 임상진단 : 2) 반드시 충족해야 함 1) 손톱 이상(nail dystrophy), 망상피부색소침착(reticular skin pigmentation), 구강백반증(oral leukoplakia) 등 특징적 피부점막 2) 내부 실질 장기에 침범하여 다음 조건 중 한 가지 이상 충족해야 함 - 호흡기계 : 폐 섬유화 등 - 소화기계 : 식도 협착 등 - 간 : 간 기능 장애 또는 간 섬유화 - 비뇨기계 : 요도 협착 등

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 : 2) 반드시 충족해야 함 1) 손톱 이상(nail dystrophy), 망상피부색소침착(reticular skin pigmentation), 구강백반증(oral leukoplakia) 등 특징적 피부점막 2) 내부 실질 장기에 침범하여 다음 조건 중 한 가지 이상 충족해야 함 - 호흡기계 : 폐 섬유화 등 - 소화기계 : 식도 협착 등 - 간 : 간 기능 장애 또는 간 섬유화 - 비뇨기계 : 요도 협착 등

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q82.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의