이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma

선천성 수포성 비늘모양홍색피부증

KCD Q80.3산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

선천성 수포성 비늘모양홍색피부증은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

26명

청구건수

171건

총 진료비

1014만원

1인당 연간

39만원

인구 10만명당 약 0.0명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 4만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

39만원

산정특례 미적용

12만원 ~ 23만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

4만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 8만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

표피박리 과각화증을 진단할 수 있는 방법은 다음과 같다. 1. 시각적 진찰 소견 및 가족력, 과거력에 대한 문진함. 2. 조직 생검: 피부 조직 샘플을 채취한 후 현미경으로 검사함. 3. 전자 현미경 검사 : 피부 조직 샘플을 채취한 후 전자현미경으로 검사함. 4. 케라틴 유전자(KRT1, KRT10 gene) 돌연변이 검사: 원인이 되는 케라틴 유전자 돌연변이를 확인하는 검사함. 5. 융모막융모생검은 부모의 유전자 돌연변이를 알고 있는 상태에서 태아에게 해당 돌연변이 유전자가 유전되었는지 확인하는 검사로 임신 15주 경에 시행하며 태반 세포를 채취하여 검사함. 6. 양수천자는 임신 19-20주 사이에 초음파를 보면서 산모의 복부를 통해 바늘을 양막강 내에 삽입하여 양수를 20-30cc 채취한 후 양수 속의 태아세포를 채취하여 검사함. 7. 태아피부생검: 태아의 피부를 직접 떼어서 검사하는 것.

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q80.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의