이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
출생직후 피부에 홍반과 물집이 생기고, 물집이 소실되면서 전신피부의 비후와 비늘이 발생합니다.
피부를 구성하는 각질형성세포 내부의 케라틴 단백을 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨서 발생합니다. 이러한 돌연변이는 부모로부터 물려받기도 하나 반 정도는 환자 본인에게 처음 생기는 경우도 있습니다. 케라틴(K1, K10 또는 K2e)유전자의 돌연변이, 상염색체 우성 유전의 원인도 있습니다.
피부과 전문의에 의한 시진, 조직생검, 케라틴 유전자 돌연변이 검사로 진단합니다.
대증적 치료(증상 완화), 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
26명
171건
1014만원
39만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 4만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
39만원
산정특례 미적용 (연)
12만원 ~ 23만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
4만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 8만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.