이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Cohen syndrome

코헨 증후군

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

ㅇ 임상 진단기준과 COH1 유전자 돌연변이 검색 ㅇ 코헨 증후군 진단에 필수적 진단기준 - 비진행성 정신운동발달지연, 어둔한 운동, 소두증 - 전형적인 얼굴 모습 : 각이 높고 아래로 처진 눈꺼풀, 짧은 인중, 굵은 모발 근육긴장저하와 과도한 관절신장 기능 - 고도 근시와 맥락망막퇴행위축 같은 안과적 증상(5살 이상 소아) - 과립백혈구감소증 ㅇ 코헨 증후군을 강력하게 의심할 수 있는 보조적 진단 기준 - 굵고 긴 눈썹과 속눈썹, 높은 콧잔등, 높거나 좁은 입천장 - 길고 짧은 손가락 - 뇌량 비대(뇌 MRI 검사), 저 전위 뇌파(14세 이상) - 독특한 행동 양상 : 적응부전이 없고 유쾌한 행동 ㅇ 코헨 증후군에서 간헐적으로 볼 수 있는 비특이성 소견 - 사춘기발달지연, 저신장증, 척주뒤옆굽음증, 경한 합지증

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의