이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
발달지연, 운동발달 및 언어발달 지연, 행동장애, 근긴장도 저하 등을 특징으로 하며 얼굴 모양의 이형성, 비뇨생식기 이상, 잦은 중이염, 소화기 장애 등이 동반된 경우도 있습니다.
14번 염색체 장완(14q32.32)의 CDC42BPB 유전자 돌연변이에 의합니다. 상염색체 우성이지만 대부분 가족력이 없는 자발적(de novo) 변이입니다.
임상증상(발달지연·근긴장도 저하)을 바탕으로, CDC42BPB 유전자의 변이를 확인하여 확진합니다.
근본 치료는 없으며 증상 중심의 대증적 치료가 기본입니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.