이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
신생아기에는 저긴장증, 발달지연, 수유 곤란, 짧고 넓은 발과 발가락, 특징적인 얼굴 형태 (소두증, 깊은 눈, 좁은 이마, 눈 처짐, 두툼한 눈두덩이) 등이 나타납니다. 아동기에 비만, 발달 및 행동장애를 보이며, 사춘기에 여성형 유방, 작은 생식기 등의 성선기능 저하증을 보입니다. 이외 청력 저하, 경련 등이 발생할 수 있습니다.
Xq26에 위치한 PHF6유전자의 변이로 인해 발생되는 X연관 발달지연 유전 질환
임상소견 및 PHF6 돌연변이 스크리닝
동반 이상에 대한 여러 임상분과와의 협진 진료, 약물 및 수술, 재활 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.