Birt-Hogg-Dube syndrome
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
염색체 17번의 단완(p)(17p11.2)에 위치하는 FLCN 유전자의 돌연변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
유전상담, 레이저 절제술(Laser ablation), 기흉 수술, 신장 절제술
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 임상증상: 4개 이상의 fibrofolliculomas나 trichodiscomas, 폐 낭종, 기흉, 신장 종양 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: FLCN 유전자 등 o 조직학적 검사: 피부조직의 병리소견
필수 검사 조합: (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
버트-호그-두베 증후군의 진단과 관리에 관한 지침이에요. 전문가들은 성인부터 평생 정기적으로 신장암을 살피도록 권고했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
호흡기·비뇨기·영상·피부·암·유전 분야 전문가들이 문헌과 의견을 모았어요. 진단, 유전자 검사, 정기 관찰과 치료에 관한 권고안을 만들었어요.
알게 된 것
원문 · European journal of human genetics : EJHG (2024) · ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, surveillance and management of people with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
PubMed 39085584 원문 보기버트-호그-두베 증후군 환자의 기흉 연구를 모았어요. 폐 주변에 공기가 차는 기흉이 흔하게 보고됐어요.
연구에서 보고된 기흉 비율
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
2009~2023년에 진행된 연구 18개를 모았어요. 버트-호그-두베 증후군 환자에서 저절로 생긴 기흉의 비율을 살폈어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Orphanet journal of rare diseases (2025) · The prevalence of spontaneous pneumothorax in patients with BHD syndrome: a systematic review and meta-analysis.
PubMed 40336059 원문 보기버트-호그-두베 증후군 등 유전성 신장암 관련 질환을 살폈어요. 연구진은 질환별 위험에 맞춘 검사 계획을 제안했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
주요 유전성 신장암 관련 질환의 문헌을 검토했어요. 질환별 암 위험, 종양이 자라는 양상과 영상 검사 권고를 정리했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Familial cancer (2026) · Hereditary renal cell carcinoma surveillance protocols: a review of the literature and proposed recommendations.
PubMed 41518461 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
BHD 증후군
호른스테인-니켄버그 증후군
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900빌트-호그-두베증후군(Birt-Hogg-Dube syndrome)은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)