이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
피부 종양, 폐 낭종, 기흉, 신장 종양, 섬유털집종, 털원반종(Trichodiscomas), 쥐젖(skin tag)으로 알려진 종양(Acrochordons), 호산성세포종(Oncocytoma), 협색소성 신장 세포 악성 종양(Chromophobe renal cell carcinoma), 신장 호산성세포종(Renal oncocytoma), 결장 용종(폴립), 구강 구진증, 혈관지방종, 부갑상샘종, 결합 조직 모반
염색체 17번의 단완(p)(17p11.2)에 위치하는 FLCN 유전자의 돌연변이
임상적 평가, 상세한 임상 이력 및 가족력, 특징적인 소견, 피부 생검 및 조직검사, 전산화단층촬영술(CT), 유전자 검사
유전상담, 레이저 절제술(Laser ablation), 기흉 수술, 신장 절제술
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.