이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
보리우-보이콧-이네스 증후군은 발달 지연이나 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새 (넓은 이마, 깊게 들어간 눈, 위로 쳐진 눈매, 안와주름, 낮은 코 등), 소두증, 치아 이상(치아 우식증, 부정교합, 과잉치아), 심장 이상 (심방 또는 심실 중격 결손), 뇌실 확장증 및 수두증, 잠복 고환, 신장 기형(편측 신장 무형성)의 증상을 보입니다. 경련, 성장 부진, 수유 곤란, 청력 상실, 시력 이상, 척추 이상, 항문 폐쇄/전방 배치 증상이 나타날 수 있습니다.
상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. THOC6 유전자의 기능 소실 돌연변이에 의해 발생합니다.
발달 지연, 경련, 선청성 기형이 있은 환자에서 THOC6 유전자에서 동형 (homozygous mutation) 혹은 복합 이형접합체 (compound heterozygous mutation)을 발견하여 진단합니다.
보리우-보이콧-이네스 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 없으며, 증상을 관리하기 위한 맞춤형 치료가 필요합니다. 뇌전증 치료가 매우 중요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.