이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
신생아기, 유아기부터 시작되는 근긴장도 이상 및 심각한 경우 뇌증을 동반하기도 하며, 일중 증상의 변동을 보이고, 도파민 투여시 증상이 급격히 완화되지만 이미 증상이 많이 진행이 경우에는 L-도파민 치료의 효과가 적거나 없을 수도 있습니다.
타이로신 수소화 효소의 생성에 관여하는 TH유전자(Tyrosine Hydroxylase)의 이상으로 L-타이로신이 도파민의 전구체인 L-dopa로 변환되지 못하여 증상이 발생하게 됩니다.
특징적인 임상 증상을 갖고 있으면서 TH유전자의 동형접합체 돌연변이를 확인하는 경우 진단합니다.
L-도파가 질환과 동반된 증상의 수술적 치료 및 발달지연과 관련한 재활 치료, 경련 치료등의 보존적 치료가 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.