이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
신생아기에 심한 호흡곤란, 청색증, 치료에 반응하지 않는 폐고혈압이 특징인 질환으로, 일부 환아 에서는 선천성 심장기형, 위장관 기형, 비뇨생식기 기형, 안과적 이상이 동반될 수 있습니다.
염색체 16q24.1에 위치한 FOXF1 유전자 돌연변이나 조절 부위의 결실로 발생합니다. 대부분은 부모로부터 유전되지 않은 자발적 돌연변이로 발생합니다.
신생아기에 중증 호흡부전과 지속적 폐고혈압이 나타나며, 폐 생검에서 폐정맥 배열 이상, 모세혈관 밀도 감소, 소동맥 비후가 관찰됩니다. 유전자 검사를 통해 FOXF1 변이를 확인하며, 염색체 마이크로어레이 검사나 차세대 염기서열 분석이 사용될 수 있습니다.
근본적인 치료법은 없으며, 고농도 산소 공급, 기계환기, 흡입 산화질소, 체외막산소요법 (Extracorporeal Membrane Oxygenation, ECMO) 등 대증적 치료가 시도됩니다. 동반된 심장 기형이나 위장관 기형은 증상에 따라 수술적 치료가 필요합니다. 가족을 대상으로 유전 상담이 권장되며, 향후 임신 시 산전 진단이 고려될 수 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.