이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Alstrom syndrome

알스트롬 증후군

KCD Q87.8산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

알스트롬 증후군은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

1,637명

청구건수

20,675건

총 진료비

39.7억원

1인당 연간

242만원

인구 10만명당 약 3.1명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 24만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

242만원

산정특례 미적용

73만원 ~ 145만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

24만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 48만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

1. 출생시 ~ 2세 : 주진단 기준 2가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 2가지의 부진단 기준을 만족하는 경우 1) 주진단 기준 : - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우 - 안구진탕, 빛에 대한 민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우 2)부진단 기준 : - 비만 - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증 2. 3~14세 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 3가지를 만족하는 경우 3. 15세부터 성인 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 4가지를 만족하는 경우 1) 주진단 기준 : - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우 - 안구진탕, 빛에 대한 민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우 2) 부진단 기준 : - 비만, 인슐린 저항성 또는 제2형 당뇨병 - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증의 과거력이 있는 경우 - 청력 장애(내이에 대한 CT, MRI 와 청각검사) - 간부전 - 신부전 - 작은 키 - 남성에서 성선기능저하증, 여성에서 불규칙한 생리 또는 고알도스테론혈증(15세이상만 적용)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견과 청력검사 등 필요

검사항목

임상진단, 청각검사

필수검사조합

(임상진단, 청각검사)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의