이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
• 주증상: 무루증, 이완불능증, 발달 지연 및 인지 장애의 3가지 주요 증상이 출생시 또는 이른 영유아기부터 발생 • 부증상: 근긴장 저하증, 연하 곤란, 보행 장애, 동공 부등, 시각 장애, 사시, 안진, 청각 장애
GMPPA 유전자 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
특징적인 임상 증상 (무루증, 이완불능증, 발달 지연)을 보이면서 GMPPA 유전자 변이가 발견된 경우 진단됩니다.
완치 가능한 치료법이 없고 동반된 증상에 따른 다학제 진료를 통한 관리가 필요하며 발달지연에 대한 특수교육이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.