이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Zellweger syndrome

젤웨거 증후군

KCD Q87.8산정특례 V267선천 기형,변형 및 염색체 이상

젤웨거 증후군은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

1,637명

청구건수

20,675건

총 진료비

39.7억원

1인당 연간

242만원

인구 10만명당 약 3.1명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 24만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

242만원

산정특례 미적용

73만원 ~ 145만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

24만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 48만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V267)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 1세 이전에 발현된 전형적인 임상증상[심한 근긴장저하증, 특징적 얼굴 모습 (이마가 넓고 뒤통수가 납작, 큰 대천문, 넓게 벌어진 두개골 봉합선, 외이 모양 이상, 넓은 콧대, 눈안쪽 주름), 수유 부전, 간 낭종을 동반한 간기능 이상, 골격계 이상 (연골이형성증), 심한 발달 지연 및 퇴행 등] o 혈액검사에서 Very long chain fatty acid(VLCFA)의 증가 o 참고: 효소분석에서 Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAPAT) 결핍 증명이 진단에 도움을 줄 수 있음 o 유전학적 진단: PEX1, PXMP3 [PEX2], PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, and PEX26 등의 유전자에서 돌연변이 발견 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수검사조합

(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도

필수검사조합

(임상진단, 장애정도)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V267) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의