이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

William’s syndrome

윌리엄스 증후군

KCD Q93.5산정특례 V217선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

정신지연, 심혈관기형, 특징적 얼굴

원인

7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실

진단

임상증상, 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH (형광동소교잡법) 검사

치료

심혈관수술 , 조기재활 및 교육 , 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach)

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

펼치기

📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V217) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

펼치기

등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(Q93.5) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

펼치기

확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

2,083명

청구건수

34,609건

총 진료비

48.0억원

1인당 연간

231만원

인구 10만명당 약 4.0명관련 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 23만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

231만원

산정특례 미적용 (연)

69만원 ~ 138만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

23만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 46만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V217)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 윌리엄스 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상 (위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골형성부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 심장과 혈관의 선천적 이상,발달지연, 지적장애 등)이상 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH염색체 7q11.23 부위의 미세 결실 또는 elastin 유전자의 돌연변이가 확인된 경우

검사항목

유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q93.5에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V217) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:904매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Williams syndrome

Deletion 7q11.23Monosomy 7q11.23Williams-Beuren syndrome

유전자 (18건)

Symbol	Name	Locus	Relation
STX1A	syntaxin 1A	7q11.23	Role in the phenotype of
TBL2	transducin beta like 2	7q11.23	Role in the phenotype of
GTF2IRD2	GTF2I repeat domain containing 2	7q11.23	Role in the phenotype of
VPS37D	VPS37D subunit of ESCRT-I	7q11.23	Role in the phenotype of
FKBP6	FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	7q11.23	Role in the phenotype of
RFC2	replication factor C subunit 2	7q11.23	Candidate gene tested in
NCF1	neutrophil cytosolic factor 1	7q11.23	Role in the phenotype of
TMEM270	transmembrane protein 270	7q11.23	Role in the phenotype of
EIF4H	eukaryotic translation initiation factor 4H	7q11.23	Role in the phenotype of
DNAJC30	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	7q11.23	Candidate gene tested in
METTL27	methyltransferase like 27	7q11.23	Role in the phenotype of
BUD23	BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	7q11.23	Role in the phenotype of
BAZ1B	bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	7q11.23	Role in the phenotype of
CLIP2	CAP-Gly domain containing linker protein 2	7q11.23	Role in the phenotype of
ELN	elastin	7q11.23	Role in the phenotype of
GTF2I	general transcription factor IIi	7q11.23	Role in the phenotype of
GTF2IRD1	GTF2I repeat domain containing 1	7q11.23	Role in the phenotype of
LIMK1	LIM domain kinase 1	7q11.23	Role in the phenotype of

유병률 (4건)

•1-5 / 10 000 · Norway · Prevalence at birth
•1-9 / 100 000 · Hong Kong · Prevalence at birth
•1-5 / 10 000 · Norway · Point prevalence
•1-9 / 100 000 · Hong Kong · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(186건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Wide mouth매우 빈번 (99-80%)
Macroglossia매우 빈번 (99-80%)
Thick lower lip vermilion매우 빈번 (99-80%)
Everted lower lip vermilion매우 빈번 (99-80%)
Narrow face매우 빈번 (99-80%)
Coarse facial features매우 빈번 (99-80%)
Epicanthus매우 빈번 (99-80%)
Pointed chin매우 빈번 (99-80%)
Broad forehead매우 빈번 (99-80%)
Long philtrum매우 빈번 (99-80%)
Micrognathia매우 빈번 (99-80%)
High forehead매우 빈번 (99-80%)
Macrotia매우 빈번 (99-80%)
Protruding ear매우 빈번 (99-80%)
Wide nasal bridge매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of the neck매우 빈번 (99-80%)
Blepharophimosis매우 빈번 (99-80%)
Depression매우 빈번 (99-80%)
Anxiety매우 빈번 (99-80%)
Intellectual disability매우 빈번 (99-80%)
Ataxia매우 빈번 (99-80%)
Gait disturbance매우 빈번 (99-80%)
Dysmetria매우 빈번 (99-80%)
Tremor매우 빈번 (99-80%)
Hyperreflexia매우 빈번 (99-80%)
Failure to thrive in infancy매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of the voice매우 빈번 (99-80%)
Hoarse voice매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of the cardiovascular system매우 빈번 (99-80%)
Abdominal pain매우 빈번 (99-80%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:904)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관