William’s syndrome
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
심혈관수술 , 조기재활 및 교육 , 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 윌리엄스 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상 (위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골형성부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 심장과 혈관의 선천적 이상,발달지연, 지적장애 등)이상 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH염색체 7q11.23 부위의 미세 결실 또는 elastin 유전자의 돌연변이가 확인된 경우
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
임상증상, 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH(형광동소교잡법) 검사 또는 마이크로어레이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
한국희귀·난치성질환연합회 가입 단체 · 2026년 10월 연합회 누리집 기준
최근 3년 해외 연구 2건을 쉬운 말로 옮겼어요.
윌리엄스 증후군의 문장 만들기·이해 능력은 일반 발달 집단보다 낮았어요. 다른 장애가 있는 집단보다는 높았어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
38편에 포함된 1878명의 자료를 모아, 단어의 형태를 바꾸고 문장을 만들거나 이해하는 능력을 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Acta psychologica (2026) · A systematic review and meta-analysis of morphosyntactic skills in Williams syndrome.
PubMed 41576806 원문 보기보통과 다른 범위의 유전자가 빠진 윌리엄스 증후군을 살폈어요. 빠진 유전자와 생각·행동 특성 사이에 관련이 있었어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
어린이와 성인을 다룬 23개 연구에서 빠진 유전자와 생각·행동 특성의 관계를 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Neuropsychology review (2023) · Neuropsychological Genotype-Phenotype in Patients with Williams Syndrome with Atypical Deletions: A Systematic Review.
PubMed 36520254 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 2,083명 |
| 1인당 연간 진료비 | 231만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 23만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q93.5 전체(윌리엄스 증후군 등 13개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
supravalvar aortic stenosis, pulmonary artery stenosis hypercalcemia, develpmental delay, precocious puberty
캐치22(22염색체 미세결실) 증후군V217엔젤만증후군V217스미스-마제니스 증후군V217다낭성 신장, 보통염색체우성V264선천성 간 섬유증V900약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
STX1A syntaxin 1A
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
TBL2 transducin beta like 2
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
GTF2IRD2 GTF2I repeat domain containing 2
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
VPS37D VPS37D subunit of ESCRT-I
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
FKBP6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
RFC2 replication factor C subunit 2
위치 7q11.23 · Candidate gene tested in
NCF1 neutrophil cytosolic factor 1
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
TMEM270 transmembrane protein 270
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
EIF4H eukaryotic translation initiation factor 4H
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
DNAJC30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30
위치 7q11.23 · Candidate gene tested in
METTL27 methyltransferase like 27
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
BUD23 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
BAZ1B bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
ELN elastin
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
GTF2I general transcription factor IIi
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
LIMK1 LIM domain kinase 1
위치 7q11.23 · Role in the phenotype of
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
윌리엄스 증후군(William’s syndrome)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V217에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q93.5입니다.
2024년 기준 질병코드 Q93.5 전체(윌리엄스 증후군 등 13개 질환) 진료 환자수는 약 2,083명이며, 연간 총 요양급여비용은 48.0억원, 환자 1인당 연간 약 231만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)