이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
두개안면부이상, 사지골격이상, 지능저하, 행동 및 성장발달장애, 신경학적 장애, 심장기형, 비뇨기계 기형.
산발적인 발생을 보이는 경우도 있으나, EZH2 유전자 돌연변이와 관련된 경우 상염색체 우성유전 방식으로 유전됨.
특징적인 임상적 소견으로 위버 증후군이 의심될 경우 분자유전학적 검사를 통해 확인가능.
정신 지체, 지능저하가 동반된 경우 이에 대한 학습, 행동, 언어 보정치료가 필요하며 굴지증(Camptodactyly), 척주 측만증 등의 골격계 이상이 동반된 경우 수술적 치료를 병행함.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V244) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
581명
5,229건
12.1억원
208만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 21만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
208만원
산정특례 미적용 (연)
63만원 ~ 125만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
21만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 42만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.