Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
청색증(피부나 입술이 파랗게 변함), 무산소발작, 울혈성 심부전, 대뇌혈전증, 뇌농양, 적혈구 과다증, 곤봉지, 심내막염, 호흡곤란, 피로, 운동 시 증상 악화, 심장 잡음 등이 나타납니다. 심장의 구조적 이상으로 인해 산소가 부족한 혈액이 체내로 순환합니다.
선천성 심장 기형으로, 심장 발달 과정에서 발생하는 4가지 주요 구조적 이상에 의해 나타납니다. 산발적 발생, 명백한 원인이 알려져 있지는 않으나 가족성 소인 가능성, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
수술적 교정이 필요하며, 주요 치료로 심실중격결손 폐쇄, 폐동맥협착 해소, 대동맥 위치 조정 등이 포함됩니다. 필요시 약물 치료를 통해 심장 기능을 보조하며, 수술 후 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 심초음파 : 정렬 이상형의 큰 심실중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 유출로 협착 관찰 시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 수술로 교정이 되어 지속적인 치료가 필요하지 않은 경우는 제외
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
이학적 검사, 흉부 X선 사진, 심전도, 심장초음파 검사, 심도자술, 심혈관조영술, 심초음파(Echocardiography)로 심장의 구조적 결함을 확인하며, 심전도(EKG), 심도자술(Cardiac Catheterization), CT 또는 MRI를 통해 상세한 심장 구조와 혈류 상태를 분석합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 4,633명 |
| 1인당 연간 진료비 | 422만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 42만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q21.3 전체(폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 등 2개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
심실중격결손
폐동맥협착
대동맥우측전위
우심실비대
팔로네징후V269방실중격결손V269약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
KDR kinase insert domain receptor
위치 4q12 · Major susceptibility factor in
ZFPM2 zinc finger protein, FOG family member 2
위치 8q23 · Major susceptibility factor in
GATA4 GATA binding protein 4
위치 8p23.1 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
JAG1 jagged canonical Notch ligand 1
위치 20p12.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
NKX2-5 NK2 homeobox 5
위치 5q35.1 · Candidate gene tested in
GATA5 GATA binding protein 5
위치 20q13.33 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GJA5 gap junction protein alpha 5
위치 1q21.2 · Major susceptibility factor in
NKX2-6 NK2 homeobox 6
위치 8p21.2 · Major susceptibility factor in
GDF1 growth differentiation factor 1
위치 19p13.11 · Major susceptibility factor in
CITED2 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2
위치 6q24.1 · Major susceptibility factor in
GATA6 GATA binding protein 6
위치 18q11.2 · Major susceptibility factor in
FLT4 fms related receptor tyrosine kinase 4
위치 5q35.3 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
TBX1 T-box transcription factor 1
위치 22q11.21 · Candidate gene tested in
외 19건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손(Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V269에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q21.3입니다.
2024년 기준 질병코드 Q21.3 전체(폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 등 2개 질환) 진료 환자수는 약 4,633명이며, 연간 총 요양급여비용은 195.3억원, 환자 1인당 연간 약 422만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)