이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)

21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

KCD Q90.1산정특례 V159선천 기형,변형 및 염색체 이상

21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

90명

청구건수

859건

총 진료비

5123만원

1인당 연간

57만원

인구 10만명당 약 0.2명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 6만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

57만원

산정특례 미적용

17만원 ~ 34만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

6만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 11만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V159)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 특징적인 외모, 선천성 심장 질환, 선천성 소화기기형, 내분비 및 혈액학적 장애, 발달지연, 지적 장애 등의 증상 o 염색체 검사상 21번 염색체 3개 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q90.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V159) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)에 대해 알아야 할 것

21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)(Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction))은(는) 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V159에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q90.1입니다.

2024년 기준 국내 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 진료 환자수는 약 90명이며, 인구 10만명당 약 0.2명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 5123만원, 환자 1인당 연간 약 57만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 17만원~34만원이지만, 산정특례 적용 시 약 6만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소아청소년과 / 유전학과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-756-2533

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보 국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내 한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전 GARD (NIH) — 질환 가이드 ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 경험담을 나눠주세요

같은 질환으로 고민하는 분들에게 큰 도움이 됩니다. 진단 과정, 치료 경험, 병원 후기 등을 자유롭게 공유해주세요.

경험담 작성하기

이 정보가 도움이 되셨나요?

같은 질환으로 고민하는 분에게 공유해주세요.