이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
21삼염색체증, 감수분열비분리
21삼염색체증, 감수분열비분리은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.
이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.
진료 통계 (2024년)
1,021명
8,133건
7.4억원
72만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 7만원
본인부담금 시뮬레이터
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
72만원
산정특례 미적용
22만원 ~ 43만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용
7만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 14만원+
산정특례 등록 안내
질환 확진
검사기준 충족
건보공단 신청
V코드 배정
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V159)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준필수 확인
검사기준
o 특징적인 외모, 선천성 심장 질환, 선천성 소화기기형, 내분비 및 혈액학적 장애, 발달지연, 지적 장애 등의 증상 o 염색체 검사상 21번 염색체 3개 존재
검사항목
유전학검사, 임상진단
필수검사조합
(유전학검사, 임상진단)
재등록 검사기준5년 후
검사기준
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
검사항목
임상진단
필수검사조합
(임상진단)
진료 시 이렇게 물어보세요
- “KCD코드 Q90.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
- “산정특례(V159) 등록이 가능한 상태인가요?
- “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
- “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
재등록 만료일 계산
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
의료비 지원제도
희귀질환자 의료비 지원
기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원
보건복지부 →유전자검사 지원
의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원
질병관리청 헬프라인 →희귀의약품 긴급도입
국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원
한국희귀의약품센터 →차상위 본인부담경감
기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감
관할 주민센터 문의관련 급여 의약품
현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 없습니다.
치료에 사용되는 의약품은 담당 전문의와 상담하세요.
21삼염색체증, 감수분열비분리에 대해 알아야 할 것
21삼염색체증, 감수분열비분리(Trisomy 21, meiotic nondisjunction)은(는) 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V159에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q90.0입니다.
2024년 기준 국내 21삼염색체증, 감수분열비분리 진료 환자수는 약 1,021명이며, 인구 10만명당 약 2.0명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 7.4억원, 환자 1인당 연간 약 72만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.
산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 22만원~43만원이지만, 산정특례 적용 시 약 7만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.
21삼염색체증, 감수분열비분리이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소아청소년과 / 유전학과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.
전문 의료기관 · 환우회
관련 진료 가능 병원
환우회
한국희귀난치성질환연합회
02-756-2533
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2024.12 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다.