이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
소두증, 양안격리증(두눈먼거리증), 작은턱증, 눈까풀 틈새, 안검하수증, 백내장, 홍채결손, 안구진탕증, 사시, 소구증(작은 입), 구순열, 구개열, 귀의 기형, 다지증, 합지증, 흔들의자 바닥 모양의 발, 내반첨족, 잠복고환증, 두갈래음낭, 요도하열, 선천성 심장 결손, 동맥관열림증, 관절경축, 척추이분증, 청력손실, 아래팔의 요골 무형성증, 폐동맥 협착증(Pulmonary artery stenosis), 대동맥 협착증(Aortic coarctation), 다낭신장, 말굽모양 콩팥, 물콩팥증, 탈장, 척수막탈출증, 지적장애, 인지장애, 언어 및 운동 발달 장애
18번 염색체의 전부 또는 중요한 부분이 3개가 존재
산전진단, 태아초음파검사, 트리플 검사 혹는 쿼드 검사를 포함한 산전 기형아 검사(Triple Test or Quard test), 염색체 검사, 신체 검사(다발성 선천성기형 및 임상증상에 대한)
유전상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 수술요법
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V160) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
12명
306건
2841만원
237만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 24만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
237만원
산정특례 미적용 (연)
71만원 ~ 142만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
24만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 47만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.