이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Seckel syndrome

시클 증후군

KCD Q87.1산정특례 V158선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

소두증, 왜소증, 지적장애, 얼굴의 기형, 귀의 기형, 요골 탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골 조기 유합증, 휜 발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증

원인

상염색체 열성 유전, ATR, RBBP8, CENPJ 유전자 등의 병적 변이

진단

유전학적 검사, 산전 초음파 검사, X-선 검사 등의 영상 검사

치료

증상적 치료, (필요시) 증상에 대한 수술적 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V158) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(Q87.1) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

1,531명

청구건수

31,814건

총 진료비

63.2억원

1인당 연간

413만원

인구 10만명당 약 2.9명관련 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 41만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

413만원

산정특례 미적용 (연)

124만원 ~ 248만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

41만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 83만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V158)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 분자유전학적 검사상 시클 증후군 ATR와 CENPJ 유전자의 돌연변이 발견. 일부 환자는 정상일 수 있음 o 임상증상: 소두증, 왜소증, 정신지체, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V158) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:808매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Seckel syndrome

유전자 (15건)

Symbol	Name	Locus	Relation
DNA2	DNA replication helicase/nuclease 2	10q21.3	Disease-causing germline mutation(s) in
NUP85	nucleoporin 85	17q25.1	Disease-causing germline mutation(s) in
CEP295	centrosomal protein 295	11q21	Disease-causing germline mutation(s) in
ATR	ATR checkpoint kinase	3q23	Disease-causing germline mutation(s) in
CPAP	centrosome assembly and centriole elongation protein	13q12.12-q12.13	Disease-causing germline mutation(s) in
PCNT	pericentrin	21q22.3	Candidate gene tested in
CEP152	centrosomal protein 152	15q21.1	Disease-causing germline mutation(s) in
RBBP8	RB binding protein 8, endonuclease	18q11.2	Disease-causing germline mutation(s) in
ATRIP	ATR interacting protein	3p21.31	Disease-causing germline mutation(s) in
TRAIP	TRAF interacting protein	3p21.31	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CEP63	centrosomal protein 63	3q22.2	Disease-causing germline mutation(s) in
NIN	ninein	14q22.1	Disease-causing germline mutation(s) in
NSMCE2	NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	8q24.13	Disease-causing germline mutation(s) in
PLK4	polo like kinase 4	4q28.1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CENPE	centromere protein E	4q24	Disease-causing germline mutation(s) in

유병률 (3건)

•Worldwide · Cases/families
•1-5 / 10 000 · Worldwide · Point prevalence
•1-9 / 1 000 000 · Europe · Prevalence at birth

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(26건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Microcephaly매우 빈번 (99-80%)
Narrow face매우 빈번 (99-80%)
Micrognathia매우 빈번 (99-80%)
Convex nasal ridge매우 빈번 (99-80%)
Intellectual disability매우 빈번 (99-80%)
Craniosynostosis매우 빈번 (99-80%)
Intrauterine growth retardation매우 빈번 (99-80%)
Sandal gap매우 빈번 (99-80%)
Delayed skeletal maturation매우 빈번 (99-80%)
Clinodactyly of the 5th finger매우 빈번 (99-80%)
Short stature매우 빈번 (99-80%)
Cachexia매우 빈번 (99-80%)
Prematurely aged appearance매우 빈번 (99-80%)
Mild global developmental delay매우 빈번 (99-80%)
Cognitive impairment매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of earlobe빈번 (79-30%)
Absent earlobe빈번 (79-30%)
Downslanted palpebral fissures빈번 (79-30%)
Glaucoma빈번 (79-30%)
Abnormality of dental enamel빈번 (79-30%)
Hip dysplasia빈번 (79-30%)
Sparse scalp hair빈번 (79-30%)
Tooth agenesis빈번 (79-30%)
Cone-shaped epiphysis빈번 (79-30%)
Joint hypermobility빈번 (79-30%)
Scoliosis가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:808)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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