이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
성장지연, 발달 지연, 지적장애, 경련 및 발작, 근긴장 이상, 반신마비 또는 사지마비
신경 세포가 뇌 표면으로 정상적으로 이동하지 못하여 발생하며, 유전적 돌연변이(COL4A1, EMX2, SIX3 등), 태아 발달 초기의 감염, 뇌졸중 등 환경적 요인도 관련
뇌 초음파, 뇌 CT 또는 뇌 MRI, 유전자 검사
근본적인 치료법은 없으며, 증상 완화를 위한 항경련제 사용, 언어 및 물리 치료, 특수 교육 및 행동 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V240) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
1,383명
7,595건
8.5억원
62만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 6만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
62만원
산정특례 미적용 (연)
19만원 ~ 37만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
6만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 12만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.